目前对直肠脱垂的发生有两种学说。一是滑动性疝学说：认为直肠脱垂是直肠盆腔陷凹腹膜的滑动性疝，在腹腔内脏的压迫下，盆腔陷凹的腹膜皱壁逐渐下垂，将覆盖于腹膜部分之直肠前壁压于直肠壶腹内，最后经肛门脱出。二是肠套叠学说：正常时直肠上端固定于骶骨岬附近，由于慢性咳嗽、便秘等引起腹内压增加，使此固定点受伤，就易在乙状结肠直肠交界处发生肠套叠，在腹内压增加等因素的持续作用下，套入直肠内的肠管逐渐增加，由于肠套叠及套叠复位的交替进行，致直肠侧韧带、肛提肌受伤，肠套叠逐渐加重，最后经肛门脱出。也有人认为以上两种学说是一回事，只不过是程度的不同，滑动性疝也是一种肠套叠，只是没有影响到整圈肠壁。而后者是全层套叠。
婴幼儿消化不良、受凉或肠道感染等原因均可引起腹泻，这是经常发生的病理现象。由于小儿肛门直肠部组织发育不健全，骶骨弯曲尚未形成，直肠呈垂直状态，几乎与肛管成一直线，其后壁失去骶骨的有力支持。如果腹泻长期不愈或反复发作，可以引起直肠与周围组织分离，直肠周围支持组织松弛，不能固涩，而发生直肠脱垂。所以当小儿出现腹泻时应及时治疗。