多囊肾(英文简写PKD)是一种先天性遗传疾病，是肾脏的一种先天性的异常。在遗传方式上，多囊肾表现有两种，一种为常染色体显性遗传，一种为常染色体隐性遗传。
1、常染色体显性遗传型多囊肾(ADPKD)
此型多为成年人发病，即多囊肾临床症状发生多于成年人身上显现，40岁以后者居多，男女的发病率相近。成人型多囊肾的发病率为1/1250，即每1250个健康人中有一人患有此病。
2、常染色体隐性遗传型多囊肾(ARPKD)
又称为婴儿型或儿童型多囊肾，属于一种罕见疾病。一般在婴幼儿时期即开始发病，临床出现明显的症状表现，多伴有其他先天的畸形。婴儿多囊肾患者的存活率较低，75%的多囊肾患儿在产后数小时死亡，部分可于数月内死亡。