囊肿性疾病是内因和外因相互作用的结果。对于成人型多囊肾来说：其内因是先天遗传信息，即第16对(占80%以上)染色体上的囊肿基因，其外因则包括能导致机体内环境发生异常变化的各种因素，诸如感染、肾毒物质(包括药物)、情志、劳累、饮食等。
囊肿基因在外因条件的反复作用下，首先改变小管上皮细胞的代谢，产生生长因子，促使细胞增生，造成小管梗阻，液体潴留、膨胀而成囊肿，改变基底膜和管壁状态，并影响Na-K-ATP酶和离子交换，增加管内液量，囊肿进出口外造成的半梗阻状态使液体易进不易出，增生的囊壁细胞分泌液体等均可促使囊肿增大，加上外因条件本身直接造成上皮细胞坏死、梗阻或促进细胞增生等。