最明显的就是腰痛：本病腰痛一般为钝痛，或发生绞痛并伴有肉眼血尿时提示。
最危险的是脑底动脉环血管瘤：并发此血管瘤者为10%-40%，常因血管瘤破裂，脑出血做进一步检查时被发现。此外，胸主动脉瘤及心瓣膜病也较常见。
最普遍的是其他器官多发性囊肿：中年发现多囊肾患者约半数有多囊肝，一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚十年左右。此外，胰腺及卵巢也可并发囊肿，结肠憩室并发率也较高。
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