软骨瘤多发于青少年，起病缓慢，早期无明显症状，局部逐渐膨胀，特别是指(趾)部，可发生畸形及伴有酸胀感。软骨瘤在良性骨肿瘤中较为常见，内生(髓腔性)软骨瘤是指发生在髓腔内的软骨瘤，最为常见。骨膜下(皮质旁)软骨瘤则较少见。软骨瘤伴发多发性血管瘤者称马弗西(Maffuci)综合症。软骨瘤单发多见，多发较少见，并具有发生于一侧上、下肢或两侧上、下肢对称生长的特点，同时合并肢体发育畸形，又称内生软骨瘤病，其发生于一侧肢体者又称欧利病。
软骨瘤的临床症状：
1.好发部位为手、足的长管状骨，也可以发生扁骨，如肩胛骨或髂骨。
2.患处肿胀，轻微创伤就可引起病理性骨折。
3.X线检查可见单发性内生软骨瘤为椭圆形的透明暗区，边缘整齐，骨膨胀变薄，瘤内散在砂砾样钙化斑点;多发性内生软骨瘤可引起骨骼畸形。
4.大体标本病理检查，可见硬而有光泽的浅蓝色的组织，镜下可见分叶状的透明软骨，软骨细胞均匀，成堆，核大小均匀，染色不深。
5.软骨瘤偶尔可发展为软骨肉瘤，多发生在较大的骨垢。
骨软骨瘤多发生于青少年，随人体发育增大，当骨骺线闭合后，其生长也停止。多见于长骨干骺端，如股骨远端、胫骨近端和肱骨近端。有单发性及多发性两种。单发性多见，也叫外生骨疣。多发性较少见，常合并骨骼发育异常，最多发生于膝关节及踝关节附近，常为二侧对称性并有遗传性，又称遗传性多发性外生骨疣。发生于关节附近骨端的叫做骺生骨软骨瘤，位于趾末节趾骨的叫做甲下骨疣。
骨软骨瘤为一骨皮质向外突出的肿块，由纤维组织包膜、软骨帽和骨性基底构成。其基底可为细长呈蒂状，也可为宽广的基底。切面显示三层典型结构：
1、表层为血管稀少的胶原结缔组织纤维膜。
2、中层为灰蓝色半透明软骨即软骨帽。
3、基层为肿瘤的主体含有黄骨髓的骨松质。镜下见肿瘤由三种组织结构构成，即由骨质构成的瘤体、透明软骨帽和纤维组织包膜。软骨帽和骨柄交界处可见活跃的软骨内化骨。
温馨提示：患者年龄多数在10-50岁之间，病程缓慢，一般无明显症状，往往经数年后由于肿瘤长大，造成畸形或伴有间歇性隐痛时方引起患者注意， 多发性内生软骨瘤在上肢可见手指逐渐增粗，尺骨常短于桡骨，前臂向尺侧弯曲畸形，在下肢可见足趾膨大，膝外翻，两下肢长度不等。