腱鞘巨细胞瘤好发于手及足部，病因不清，有人认为是一种炎症性病变，也可能与外伤有关，在胆固醇代谢紊乱的基础上再受外伤是可能的原因。早期症状不明显，后期肿瘤形状多为圆形或椭圆形。
腱鞘巨细胞瘤的临床表观
1、腱鞘巨细胞瘤为手部常见的一种肿瘤。多发生在手指属侧，呈持续性生长，可经屈肌腱和指骨之间至手指对侧，呈“哑铃状”。肿瘤还可向背侧生长，使整个手指近节被肿瘤组织所包绕。有时沿腱鞘形成多发肿块，可呈“串珠状”，有时压迫侵蚀指骨，有时可长入关节囊内。
2、腱鞘巨细胞瘤发病早期仅为无痛性肿块，无自觉症状。肿瘤形状和大小不一，一般为圆形或椭圆形。肿瘤表面光滑，质地较硬而有弹性，与表面皮肤无粘连，基底部与腱鞘固定，活动性小。进一步生长可产生疼痛，并有局部压痛。因生长位置关系，有时可妨碍手的功能。
3、腱鞘巨细胞瘤为慢性长大的结节，表现为局部较韧的肿块，无压痛，生长自限，一般不大于2厘米，可围绕神经生长，可沿腱鞘形成多发肿块，靠近骨骼者可产生对骨的压迹，但无浸润至骨，除非生长在大关节附近者，一般不伴有关节积液，无功能障碍。
4、腱鞘巨细胞瘤一般要手术切除，手术时暴露肿瘤，其特有的黄褐色有助于诊断，手术切除要彻底，如切除不彻底可致局部复发。
5、腱鞘巨细胞瘤发生于足趾部少见。青年人多见，女多于男。肿瘤可侵蚀邻近骨骼。约25%病例切除后复发，极罕见的恶性腱鞘巨细胞瘤亦有过报告。另一个腱鞘瘤即腱鞘纤维瘤可能为腱鞘巨细胞的亚型也侵犯手指和手的屈侧肌腱，临床形态与巨细胞腱鞘瘤相同，平均发病年龄为30岁，较巨细胞腱鞘瘤发病年龄轻。
另外，关于腱鞘巨细胞瘤的诊断，根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。