儿童身高低于同年龄、同性别、同地区、同种族正常儿童身高的2个标准差或3个百分位以下，儿童期生长速度低于4厘米|年，即诊断矮小症。
病因
1.内分泌疾病
垂体性、甲状腺功能、性早熟等
2.染色体疾病
如女孩的特纳综合征等
3.骨骼疾病
软骨发育不全、成骨不全、肾病、佝偻病等
4.宫内发育迟缓
孕母疾病、胎盘异常、感染、基因异常等
5.特发性身材矮小
目前原因不明、未被认知。
诊断
身高、病史、体检
实验室检查
手腕x綫片、头颅影像查垂体大小、有无占位;甲状腺功能、生长激素激发试验;胰岛素样生长因子-1、胰岛素样生长因子结合蛋白-3检测;及染色体、肾上腺超声，肝肾功、血糖等检查。
治疗
明确病因，正确治疗。年龄越小、效果越好。
生长激素治疗
可用于生长激素激素缺乏、特纳综合征、宫内发育迟缓、特发性矮小等原因治疗。一般用药后身高增长7~14厘米|年，3个月检查1次;可持续到骨骺融合。注意查甲状腺功能、必要时补甲状腺素等。
手术治疗
用于骨骺闭合的儿童，但痛苦大、风险大，目前不提倡。
合理营养、适量运动、充足睡眠是促进生长发育的必要条件。