目前，临床上用标准差法和身高百分位法来判断身材矮小，即儿童身高低于同年龄、同性别、同地区、同民族正常儿童身高标准的第3百分位或两个标准差，就可诊断为矮小症。
矮小症部分是由于器质性疾病引起的，另一部分是非疾病因素引起的。疾病引起者的病因包括内分泌异常、骨骼病变或其他疾病等，其中以生长激素缺乏最多，其次是性早熟导致的，还有部分是由于宫内发育迟缓或染色体异常等引起的。非疾病引起的矮小症包括家族性矮小、体质性矮小、生理性青春发育延迟等。
调查显示，至少一半左右的患儿家长认为，孩子身高与家族遗传有关，父母个子都不高，孩子的身高不高也很正常，治疗与否结果都一样;1/4的家长认为孩子身高低于同龄儿童是发育较晚，属于晚长，致使部分孩子临近青春期才到医院治疗，错过了最佳治疗时机;七成家长认为每天给孩子保证充足的营养，孩子身高低于同龄人也没办法，从没想过、也不知道去找医生治疗。不论男童还是女童，判定儿童矮小有一条黄金分界线，那就是4岁。4岁左右，人体内生长激素、甲状腺素已基本形成，饮食、睡眠习惯逐渐形成，从身材上可以看出是否存在缺陷，这些条件对今后的生长发育都起着决定性的作用。建议家长每2个月给孩子量一次身高,如果生长速率减慢，就需要及时看医生了。据调查，国内七成家长不知道孩子矮小可能是疾病引起的，因此，国内接受矮小治疗时间比较晚，70%的年龄段在11至16岁。而国外的治疗平均时间为6岁。起治年龄偏大，对成年身高贡献较小，早期治疗可最大限度提高患儿的成年身高。因此，4-6岁是由生长激素缺乏引起矮小的理想诊治年龄。