室间隔缺损指室间隔在胚胎发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右分流，它可单独存在，也可是某种复杂心脏畸形的组成部分。室缺是最常见的先天性心脏病。小室间隔缺损因为分流量小而不产生任何症状，生长、发育也正常。但局部体征明显，于胸骨左缘第3～4肋间，可闻及Ⅲ/6级以上粗糙的全收缩期杂音，伴有震颤。肺动脉瓣第二音正常或稍增强。
室间隔缺损的症状表现在以下几个方面，请看具体介绍：
一、呼吸窘迫与左心衰竭：
缺损口径较小，分流量较少者，一般无明显症状，缺损较大，分流量较多者，可有发育障碍，活动后心悸，气急，反复出现肺部感染，严重时可出现呼吸窘迫和左心衰竭等症状，当产生轻度至中度肺动脉高压，左至右分流量相应减少时，肺部感染等情况见减轻，但心悸，气急和活动受限等症状仍存在，或更形明显，重度肺动脉高压，产生双向或反向(右至左)分流时，出现紫绀，即所谓艾森曼格综合征，体力活动和肺部感染时紫绀加重，最终发生右心衰竭。
二、心浊音界扩大：
体检时，缺损口径较大者，一般发育较差，较瘦小，晚期病例，可见唇，指紫绀，严重时可有仟状指(趾)，以及肝脏肿大，下肢浮肿等右心衰竭表现，分流量较大的病人，可见心前区搏动增强，该处胸壁前隆，叩诊时心浊音界扩大。
三、心脏听诊症状：
在胸骨左缘第3，4肋间(依缺损所处位置的高低而异)可闻及Ⅲ～Ⅳ级全收缩期喷射性杂音，同一部位可扪及震颤，肺动脉压升高者，在肺动脉瓣区可听到第2音亢进，有时因缺损表面被腱索，乳头肌或异常膜状物覆盖，致使杂音强度较弱，震颤亦不明显，但根据其喷射性杂音的性质，仍可加以判断，分流量较大者，在心尖部尚可听到因流经二尖瓣瓣口血量增多而产生的舒张期隆隆样杂音，严重肺动脉高压，左右心室压力相近者，收缩期杂音减轻以至消失，而代之以响亮的肺动脉瓣区第2心音或肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音(GrahamSteell杂音)，高位室间隔缺损伴有主动脉瓣脱垂，关闭不全者，除收缩期杂音外尚可听到向心尖传导的舒张期递减性杂音，由于两杂音之间的间隔时间甚短，易误为持续性杂音，测血压可见脉压增宽，并有股动脉“枪击声”等周围血管体征。
温馨提示：除了解室间隔缺损本身之外，同等重要的是了解是否有并发畸形，特别有无主动脉瓣脱垂，左心室流出道狭窄和动脉导管未闭等，以免因漏诊造成不良后果。