血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。
1.皮肤粘膜出血
由于皮下组织齿龈舌口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位幼儿多见于额部碰撞后 出血，血肿但皮肤粘膜出血并非是本病的特点。
2.关节积血
急性期：关节腔内及关节周围组织出血导致关节局部发热红肿疼痛，继之肌肉痉挛活动受限关节多处于屈曲位置。
全关节炎期：多数病例因反复出血以致血液不能完全吸收，白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织，形成慢性炎症滑膜增厚。
后期：关节纤维化、关节强硬畸形、肌肉萎缩骨、质破坏关节挛缩，导致功能丧失膝关节反复出血，常引起膝屈曲外翻腓骨半脱位，并形成特征性的血友病步伐。
3.肌肉出血和血肿
常有发生多在创伤、肌肉活动过久，多见于用力的肌群。
4.血尿、重型血友病
患者可出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感亦无外伤史，但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。
5.由出血引起的压迫症状及其并发症
血肿压迫神经可导致受压神经支配区域麻木，感觉丧失剧痛肌肉萎缩等，舌口腔底部扁桃体咽后壁前颈部出血，则可引起上呼吸道梗阻导致呼吸困难，甚至窒息而死局部血管受压迫可引起组织坏死。
淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难恢复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。
轻度血友病患者的因子活性程度为正常人的6%至25%，一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。关节出血较少。由于每个凝血因子的基因都是一串复杂的序列，即使是同一种类型的血友病患者，相应基因也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同，据此可将血友病患者分为重型、中型和轻型。
重度血友病患者的血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度达不到正常人的3%，一个月内可数次出血，出血常常在没有明显原因的情况下发生，称为自发出血。关节出血很普遍。中度血友病患者的因子活性程度为正常人的3%至6%，他们的出血常常由小创伤导致，例如运动损伤。关节出血一般在外伤后发生。