小脑萎缩又称脊髓小脑萎缩症,是一种家族显性遗传神经系统疾病。这类患者发病后,行走时摇摇晃晃,犹如企鹅,因此被患有此病的家庭被称为企鹅家族。按临床表现主要分为三期:
早期表现
①走路犹如喝醉酒,摇摇摆摆。
②动作反应较不灵活,提重物有困难。
③上下楼梯双腿不协调,肌肉僵硬,无法精确的完成某些特定动作,如跑步。
④静止站立时,身体会前后摇晃,端水时容易溅出。行走时容易撞到墙上或门框上。
⑤眼球转动有障碍,无法快速的转移。
⑥辨别距离能力不良。
中期表现
①四肢、肌肉不协调感加重,运动失调现象明显。
②无法控制姿势与步伐,摇摇晃晃,两腿微张或剪刀步,无法保持平衡,无法长距离行走,无法跑步,上下楼梯困难,走路时身体无法灵活调整。因此,容易摔跤。
③舌头打结、说话不清楚,写字有困难,吃东西或喝水时容易被呛。
晚期表现
①说话极不清楚,甚至无法言语,写字无法辨认,吞咽困难。
②无法站立,需靠轮椅代步,或卧病在床上。
③如果大脑或周围神经受到波及,智力会受到影响。