这类疾病的常见症状和体征有智能障碍、惊厥、酸中毒、呕吐、耳聋和视力障碍，肝和或脾肿大，反复感染，毛发或皮肤异常等，现按系统分别叙述:
一、神经系统症状
在各种临床表现中，神经系统症状是最常见的症状，这包括智能障碍，惊厥发作，共济失调，构音障碍、肌张力改变及未梢神经炎等，其中又以智能障碍、惊厥最常见。
1.智能障碍。婴儿期起病的遗传性代谢病若不及时诊治，除了少数病种以外，绝大多数都将出现智能障碍，而且常常是中度到重度的智能障碍。
智能障碍分三度
轻度：相当于智商50～70。患者在婴幼儿期能认人，能说话，能坐，能立。但较同龄儿发育迟缓，且不敏捷，至年长时，虽然能自理生活和从事简单劳动，但学习上接受能力差，判断、记忆、吸取教训的能力低于同龄儿，性格和行为亦多与正常同龄儿不同，至成年期，其智能只能达到7～12岁正常儿童的水平。
中度，相当于智商30～50。发育落后，运动不协调，虽然学会语言，但进展很慢，吐字不清，词汇贫乏，能认人，但关系搞不清楚;学习困难，思维能力差，以后的智力多停留在3～7岁正常儿童的水平。
重度：相当于智商O～30。在胎儿期孕妇觉胎动少，新生儿期可发现哭声低微，吸奶力差，吃奶量少，婴儿期发现精神呆滞，对环境刺激的反应迟钝，抬头(竖颈)、坐起、站立行走等发育过程显著迟滞;不能学会语言，仅能发出不成句的单音，以后智能虽有所进步，但远远落后于同龄儿，对外界无适当反应，不会避开或防御日常生活中可能遇到的危险或伤害，以后智力多停止在3岁以下正常儿童的水平。
