失水可导致循环血容量减少以及相应的症状，引起失水的疾病有氨基甲酰基磷酸合成酶缺乏症(高氨血症I型)、鸟氨酸氨基甲酰磷酸转移酶缺乏症(高氨血症I型)、瓜氨酸血症、精氨酸代琥珀酸尿症、丙酸血症、先天性肾上腺皮质增生症中的21羟化酶缺乏症之失盐型以及肾源性尿崩症、肾上腺脑白质营养不良、类脂性肾上腺增生症、3 B一羟类固醇脱氢酶缺乏症、18羟化酶缺乏症等。
心肌病或传导障碍可见于糖元代谢病I型、粘多糖沉积病、岩藻糖沉积病婴儿型、家族性小脑共济失调、Refsum氏病。心瓣膜病可见于粘多糖沉积病各型。
心冠状动脉病可见于Fabry氏病、Cockayne氏病，同型胱氨酸尿症。
脑血管症状可见于高雪氏病婴儿型，卷发病，嗜苏丹性脑白质营养不良，Cockayne氏病及Fabry氏病。
高血压可见于先天性肾上腺皮质增生症之11B羟化酶缺乏症、17a羟化酶缺乏症、Fabry氏病等。
