遗传代谢病是一种常见的老年性疾病，很多上了年纪的老人就会患上这种病，该病发作时使得患者很痛苦，了解遗传代谢病的症状对治疗有很大的帮助。那么遗传代谢病的症状有哪些?下面是相关mansion88 app 做出的详细解答。
(1)尿液 异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性;尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法(DNPH)测试，判断有无有机酸尿的可能。
(2)低血糖 新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显;或伴有明显的重症酮中毒和其它代谢紊乱;或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：①内分泌缺乏如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏(垂体发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症;②遗传性碳水化合物代谢缺陷，如 I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏;③遗传性氨基酸代谢缺陷，如枫糖尿症、丙酸血症;甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、紫绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状;起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。
(3)高氨血症 除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒;而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。
以上就是对遗传代谢病的症状介绍，若出现上述症状一定要及时去医院接受治疗。遗传代谢病给患者的生活带来了极大的不便，也给家庭造成了负担，及早治疗才是关键。最后祝患者早日康复。如果想了解更多遗传代谢病方面的知识，请咨询在线mansion88 app 。