健康是我们每时每刻都在关注的话题之一，拥有一个健康的身体就等于拥有了一半的财富，所以了解一些健康知识，可以帮助我们更好的预防疾病的侵扰，很好的保护自己和自己身边所关心的人。也可以尽快的走出自己对一些健康误区，及早的得到正确的治疗和护理，下面就让我们一起来了解一下吧。
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患儿出生时都正常，通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。
(一)神经系统 以智能发育落后为主
，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显;如不经治疗，常在幼儿期死亡。
(二)外貌 患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
(三)其他 呕吐和皮肤湿疹常见;尿和汗液有鼠尿臭味。
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