苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种疾病，发病率约占活产婴1/18000～1/15000，因本病影响神经系统的发育而发生智能严重落后，若能早期诊断及时给予治疗性营养饮食，可以减少智能低下的发生。
常见症状
智力低下。
皮肤毛发颜色异常，皮肤特别白，头发色黄，巩膜呈棕黄色。
湿疹样皮疹。
尿及汗有特殊霉臭味。
有痉挛发作倾向。
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