一、肥厚型心肌病的病理生理改变诊断：
HCM的主要病理生理特点为左室流出道梗阻、微血管性心肌缺血及舒张性心力衰竭而导致的心输出量下降。
(1)左室流出道梗阻：HCM患者肥厚的室间隔突入左室流出道，同时加上流体力学上的“射流效应(venturi effect)”，使左室流出道血流速度加快，二尖瓣前叶在心室收缩期前向移动，导致左室流出道狭窄，使左室腔与左室流出道间出现压力阶差，此乃HCM最具特征性的改变。压力阶差是由于左室高动力性收缩在收缩早期将大部分血液快速射入主动脉后，左室仍继续等容收缩造成的。心脏负荷状态或心肌收缩力的改变可使压力阶差发生变化。强心药、扩血管药及异丙肾上腺素等药物、运动和Valsalva动作时，可使压力阶差升高。左室流出道梗阻导致左室收缩压、室壁张力和心肌需氧量增加，诱使心肌异常肥大。肥厚心肌是形成心律失常、产生心肌缺血、影响心肌顺应性和左室充盈的病理基础。
(2)左室收缩功能和舒张功能障碍：由于HCM患儿心肌细胞间结缔组织增多，心腔僵硬度增高，使心肌顺应性明显减低，心室舒张功能障碍。心肌肥厚程度越明显，分布越广泛，心脏舒张功能受损越严重。心室舒张功能障碍与局部心肌排列紊乱诱发心肌在舒缩过程中不同步、心肌细胞内钙调节异常导致心肌松弛减慢和电机械活动异常，以及心室舒张压升高和心室舒张期充盈阻力增加等有关。HCM患儿心腔变小，导致心室前负荷储备能力下降，此可能是左室舒张功能障碍导致劳力性呼吸困难、疲劳和运动耐力下降的重要机制。心室舒张功能障碍常表现为左房排空减慢及左室早期舒张减慢和对左房收缩的依赖性增加，患儿常有左房压升高和肺淤血等症状。少数(10%)HCM患儿可出现左室收缩功能异常，此与室壁变薄、明显的心肌纤维化和心腔扩大有关，常导致难治性心衰，预后差。
(3)微血管性心肌缺血：HCM患儿心肌缺血与下列因素有关：
①支配心肌纤维化区域的心肌壁内小动脉中层和内膜增厚，小动脉狭窄或阻塞。
②冠状动脉毛细血管密度降低，冠脉储备功能受损，心内膜下心肌缺血的易感性升高。
③运动和心动过速时，左室舒张压升高及舒张功能损害加重，可使心内膜下心肌冠脉灌注明显降低。
④左室等容收缩期不同步收缩导致心肌耗氧量增加。
⑤心肌纤维索带(肌桥)压迫冠脉或小冠状动脉。同时，HCM患者心室舒张功能障碍，心搏出量下降，可造成心肌缺血而发生心绞痛或心肌梗死。心肌缺血和心绞痛是HCM的重要特征。
(4)心律失常和猝死：有学者认为肥厚型心肌病猝死大多数是由于室速(VT)所致。Holter监测中出现室速或曾有晕厥史是成年人猝死的先兆，但在儿童尚无可靠的预测指标。此外心动过缓(包括房室传导阻滞)和室上性心动过速也可能起一定作用。[小精灵儿童网站]
二、肥厚型心肌病的病理：
(1)大体改变：外观心脏扩大，心肌肥厚，可见散在纤维化病灶，乳头肌肥大，心室游离壁和室间隔均肥厚。多数为不对称性肥厚(95%)，少数为对称性心肌肥厚(5%)。乳头肌常移位，造成二尖瓣前叶关闭不全;二尖瓣增厚、前叶钙化，可见严重的二尖瓣脱垂(3%)。10%～15%可有左、右心室流出道梗阻。冠状动脉正常或细小，但心壁内微小动脉壁可增厚或阻塞。
(2)组织学改变：心肌纤维肥大，排列紊乱，核增大且形态明显异常，核周有“光环”围绕，线粒体增生、变性，心内膜非特异性增厚，房室束分叉部及左束支起始段拉长、变扁，细胞变细，脂肪浸润。
三、少儿肥厚型心肌病
儿童HCM多无明显症状，常因心脏杂音或家族中有HCM患者而首次就诊。临床表现具有多变性，并因发病年龄而不同。1岁以下婴儿较1岁以上儿童严重。60%婴儿HCM有左、右室流出道梗阻，常发生心力衰竭，多于1岁之内死亡。1岁以上儿童通常无症状，只有少数发生左室流出道梗阻，但较婴儿易发生猝死。婴儿常见症状有呼吸困难、心动过速、喂养困难，较重者发生心力衰竭，伴随青紫。心脏扩大，有心脏杂音或心律失常。少数儿童有呼吸加快、乏力、心悸、心绞痛、头晕、晕厥前兆及晕厥，并可于活动后发生猝死。即便无明显症状，也有发生猝死的危险。心力衰竭罕见。体征有脉搏短促、心尖搏动呈抬举样或双重性搏动。第1心音正常，第 2心音多数正常，少数因左室流出道梗阻，出现反常分裂。胸骨左缘下端及心尖部有3/6级收缩期喷射性杂音，于运动后即时加强，蹲坐位减弱。 根据病史、家族史、临床表现及超声心动图检查，一般可以确诊。
1.梗阻型HCM 诊断HCM必须首先排除其他原因引起的心肌肥厚，如先心病、高血压、内分泌代谢病等。若存在胸痛、晕厥、心悸等症状，心脏检查发现心前区中晚期喷射性杂音，且杂音强度随体位、屏气、握拳等动作的改变而改变，心电图显示左心室肥厚、ST-T改变和异常Q波时，要考虑梗阻型HCM的诊断。若符合下列条件：心导管示左室流出道收缩期压差>2.67kPa(20mmHg)，或虽<2.67kPa(20mmHg)，但用药物负荷后压差增加;心血管造影示左室流出道狭窄;超声心动图示SAM现象，室间隔厚度/左心室后壁厚度之比为1.3～1.5，可确诊梗阻型HCM。
2.非梗阻型HCM 临床虽有心悸、乏力、头晕等症状，但心脏检查无杂音;超声心动图示室间隔和左室后壁增厚，无左室内径扩大，心排出量基本正常，无SAM现象。心电图有ST-T改变及异常Q波时，要考虑非梗阻型HCM的诊断。若心导管检查示左室流出道与左室间无压差，左心室造影示左室壁增厚，但无左室流出道狭窄及左室容量增加，无心排出量下降，可确诊非梗阻型HCM。
3.合并舒张功能障碍 HCM多合并舒张功能障碍，目前小儿尚无舒张功能不全的诊断标准，但若出现下列情况，要考虑舒张功能不全的诊断：有HCM病史和左心功能不全的表现，而查体无心脏扩大;X线检查示肺淤血而心影正常或稍大;超声心动图示左心室舒张末期内径不扩大，室壁厚度正常或增厚，内径缩短率>25%，而快速充盈期与心房收缩期二尖瓣血流速度之比 (E/A比值)≤1，二尖瓣前叶舒张中期关闭速度(EF斜率)下降;放射性核素检查左室舒张功能指标异常;心导管检查示肺毛细血管楔嵌压>2.4kPa(18mmHg)，而无左室舒张末容量升高;有创或无创检查左心室射血分数正常者。