先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。是由于胎儿心脏在发育过程中受到干扰，使部分发育停顿或缺陷，以及部分该退化者未能完全退化所致。
先天性心脏病(简称先心病)临床上根据左、右两侧心腔及大血管之间有无特殊的通道及血液分流的方向分为三大类。
1. 左向右分流型(潜伏青紫型)一般情况下，由于体循环压力高于肺循环，左心的压力高于右心，故平时血液从左向右分流而不出现青紫。当剧哭、屏气或任何病理情况下致使肺循环压力超过体循环、右心的压力超过左心时，出现右向左分流而出现青紫。一时陛的肺动脉高压导致暂时性的青紫，梗阻性的肺动脉高压则出现永久性青紫。常见有房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭。
2.右向左分流型(青紫型)某些原因(如右心室流出道狭窄)致使右心的压力超过左心，使血流经常从右向左分流时;或因大动脉起源异常，使大量静脉血流人体循环时，均可出现持续性青紫。此型常见的有法洛四联症、完全性大动脉转位等。
3.无分流型(无青紫型)即心脏左、右两侧或动、静脉之间无异常通道或分流。常见有肺动脉狭窄、主动脉缩窄等。
引起先天性心脏病的原因很多，可能和母亲怀孕期间的健康和营养状况有关，母亲在怀孕的最初3个月内患病毒感染，如风疹、流行性腮腺炎、流感等，可能影响胎儿的心脏和大血管的发育，形成先天性心脏病或同时合并有其他方面的畸形。母亲怀孕期间患有内分泌疾病;接受放射线的照射或其他药物、毒物的作用，也可能引起胎儿心血管的畸形。另外，高原地区缺氧的环境、家族、遗传因素等，也可能是发生的原因。