(1)单基因遗传病
是单个基因发生碱基替代，插入，缺失，重复或动态突变引起的疾病，遗传方式包括常染色体显性，常染色体隐性，X连锁隐性，X连锁显性和动态突变性遗传等，临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良，遗传性脊髓小脑性共济失调，腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等，其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍;植烷酸贮积病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。
(2)多基因遗传病
是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病，癫痫，偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病。
(3)线粒体遗传病
由线粒体DNA突变所致，为母系遗传，包括线粒体肌病，线粒体脑肌病，线粒体脑病等，Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。
(4)染色体病
由染色体数目或结构异常所致，如唐氏综合征患者体细胞中多了一个21号染色体。