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神经系统遗传病的共同性和特征性症状

  神经系统遗传病的共同性和特征性症状

  (1)共同性症状和体征

  包括智能发育不全,痴呆,行为异常,语言障碍,痫性发作,眼球震颤,不自主运动,共济失调,行动笨拙,瘫痪,肌张力增高,肌萎缩和感觉异常,以及面容异常,五官畸形,脊柱裂,弓形足,指趾畸形,皮肤毛发异常和肝脾肿大等。

  (2)特征性症状和体征

  如肝豆核变性的K-F环,黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑,共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张,结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。


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