1.临床表现
神经系统症状与脊髓及脊神经受累程度有关。较常见的神经系统症状为下肢瘫痪、大小便失禁等。如病变部位在腰骶部，出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩，感觉和腱反射消失。下肢多表现温度较低、青紫和水肿，容易发生营养性溃疡，甚至坏疽。常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位，下肢常表现马蹄足畸形。常有大小便失禁。有些轻型病例，神经系统症状可能很轻微。随着病儿年龄的增大神经系统症状常有加重现象。这与椎管增长比脊髓快，对脊髓和脊神经的牵扯逐渐加大有关。
2.分类
后侧脊柱裂可分为以下几类
(1)隐性脊柱裂(spina bifida occulta)
这一类畸形很多见，只有脊椎管缺损，脊髓本身正常，因此没有神经系统症状，对健康没有影响。以往曾认为本病与遗尿或其他泌尿道疾病有关，但实际上隐性脊柱裂的发生率在正常小儿与有泌尿道疾患的小儿中是相仿的。缺损部位的皮肤上面常有一些异常现象，如一撮毛、小窝、痣、色素沉着、皮下脂肪增厚等。缺损上面可能有先天性囊肿或脂肪瘤。通过X线检查可以确诊。
(2)脊柱裂伴有脑脊膜膨出(meningocele)
在脊柱缺损部位有囊状物，较多发生在腰骶部。肿物为圆形，可能长得很大，里面只有脑脊膜和脑脊液，没有脊髓及其他神经组织。单纯脑脊膜膨出的病儿没有瘫痪或其他神经系统症状。囊壁外面如为正常皮肤，肿物很少继发感染。如囊壁很薄或已破溃，则往往形成脑脊液漏或合并感染。
(3)脊柱裂伴有脊髓脑脊膜膨出(meningomyelocele)
多发生于腰骶部。肿物为圆形，可能大如橘子，里面除脑脊膜和脑脊液之外，还有神经组织。外面盖有很薄的皮肤，在中心区可能只盖有半透明的脑脊膜。在新生儿，有时只有肉芽组织，很容易有溃疡形成。脊髓组织进入肿物的上部，神经纤维广泛分布于肿物，然后由其下部又回到椎管内的脊髓部分。发育不良的脊髓、神经、脊髓膜、椎骨肌肉常和皮肤连在一起。有些患儿脊髓突出处既无包膜，又无皮肤覆盖，呈脊髓外翻畸形。这类病人几乎都有下肢瘫痪和大小便失禁，有些病人并发脑积水。骶部脊髓脑脊膜膨出发生在腰骶丛出口之下，下肢就没有瘫痪，但大小便仍失禁，新生儿啼哭时可见滴尿，在男婴则不能正常射尿。
根据典型的症状可以做出诊断。在较大儿童，脊椎骨较好的骨化后，X线检查可以决定有无脊柱裂。CT及MRI也有助于诊断。