脊柱裂是由于患儿体表上的畸形，早期即为家人或助产士所发现。视脊膜、脊髓等膨出的程度，脊髓有无发育不全，以及早期在处理上是否合理等的不同，在临床上可出现轻重差别悬殊的主诉与体征。神经组织损害严重者，可出现双下肢弛缓性瘫痪及两便失禁等，而单纯脊膜膨出者则可能无任何主诉。
本病的诊断不难，可根据后背中线囊肿、其随哭声而饱胀、伴或不伴神经症状等而进行诊断与鉴别诊断。
1.显性脊柱裂
为一种严重的先天性疾患，视伴发脊髓组织受累程度不同而在临床上症状差异十分悬殊。其虽可见于头及鼻根部，但90%以上发生于腰骶处。
(1)脊膜膨出型
以腰部和腰骶部为多见。其病理改变主要是脊膜通过缺损的椎板向外膨出达到皮下，形成背部正中囊肿样肿块。其内容除少数神经根组织外，主要为脑脊液充盈，因此透光试验阳性，压之有波动感，重压时出现根性症状。增加腹压或幼儿啼泣时，此囊性物张力增加。其皮肤表面色泽多正常;少数变薄、脆硬，并与硬脊膜粘连(图1，2)。
(2)脊膜脊髓膨出型
较前者少见。除脊膜膨出外，脊髓本身亦突至囊内，见于胸腰段以上，椎管后方骨缺损范围较大。膨出囊基底较宽，透光试验多阴性，手压之可出现脊髓症状(应避免加压性检查)。多伴有下肢神经障碍症状(图3)。
(3)伴有脂肪组织的脊膜(或脊膜脊髓)膨出型
即在前两型的基础上，囊内伴有数量不等的脂肪组织，较少见。
(4)脊膜脊髓囊肿膨出型
即脊髓中央管伴有积水的脊膜脊髓膨出。此型病情严重，且临床症状较多，易因并发症而难以正常发育，易早逝。
(5)脊髓外翻型
即脊髓中央管完全裂开，呈外翻状暴露于体表，伴有大量脑脊液外溢，表面可形成肉芽面。此为最严重的类型，因多伴有下肢或全身其他畸形，且多有双下肢瘫痪等，症状复杂，死亡率甚高。
(6)前型
指脊膜向前膨出达体腔者，临床上甚为罕见，仅从MR检查中发现。
2.隐性脊柱裂
较前者多见，因不伴有硬膜囊异常，临床上少有主诉，因此需治疗者更属少见。一般分为以下5型。
(1)单侧型
即椎板一侧与棘突融合，另一侧由于椎板发育不良而未与棘突融合，形成正中旁的纵形(或斜形)裂隙。临床上时可发现，单纯此种畸形一般不引起症状。
(2)浮棘型
即椎骨两侧椎板均发育不全，互不融合，其间形成一条较宽的缝隙，因棘突呈游离漂浮状态，故称之为“浮棘”。两侧椎板与之有纤维膜样组织相连(图4)。此型在临床上常伴有局部症状，严重者需手术治疗。
(3)吻棘型
即一个椎节(多为第1骶椎)双侧椎板发育不良，棘突亦缺如，而上一椎节的棘突较长，以致当腰部后伸时，上一椎节棘突嵌至下一椎节后方裂隙中，似接吻状，故在临床上称“吻棘”，又称“嵌棘”(图5)。可出现局部或根性症状，对其中严重者，应行手术将上椎节棘突下方做部分或大部截除。
(4)完全脊柱裂型
指双侧椎板发育不全伴有棘突缺如者，形成一长型裂隙(图6)。此型在临床摄X线平片时常可发现，其中90%的病例并无症状。
(5)混合型
指除椎裂外尚伴有其他畸形者，其中以椎弓不连及移行脊椎等多见。