目前，对大多数遗传性代谢病仍无特殊治疗方法，但许多疾病通过相应的对症或支持治疗可得到有效控制。其治疗原则为减少累积、补充所需、促进排泄。氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖代谢异常多以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。极少数代谢病可通过酶的替代治疗、造血干细胞移植、器官移植矫正，基因治疗仍在研究中。遗传性代谢病较多见的临床问题是智力障碍、运动障碍、语言障碍和心理行为发育异常，这些问题的处理有时无特殊饮食或药物(如肌眼脑病),而且许多患者明确诊断并经饮食和药物等治疗后，神经系统后遗症表现突出，此类患者的神经康复也是一个漫长的过程(如多种羧化化酶缺陷病所致的脑损伤后遗症)