小儿苯丙酮尿症是怎么回事?
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
小儿苯丙酮尿症应该如何护理?
根据卫生部临检中心2003年各省区PKU筛查情况的不完全统计，全年筛查率不到1%，PKU患儿查出率仅有7.75%。
目前我国PKU筛查率还较低，治疗更落后于筛查，虽然目前治疗PKU的药食实现了国产化，使筛查后发现的孩子有望康复，但因国内外产品价格昂贵，绝大多数患儿家庭被迫放弃治疗。目前，我国有关呆傻人群逐年增多，能有幸进入饮食治疗的不到5%，有近两万个孩子已沦为痴呆。