苯丙酮尿症是先天性的遗传代谢病，对于患者及患者的家人都是一个比较沉重的负担，在生活中对于患者的日常护理也要注意，下面我们就一起看看关于苯丙酮尿症的症状表现及日常护理要点。
苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。正常小儿每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。人体内的BH4是由鸟苷三磷酸(GTP)，经过鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP—CH)、6—丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6—PTS)和二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)等一系列酶的催化而合成，PAH、GTP—CH、DHPR三种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14q11，4p15.1—p16.1;而对6—PTS编码基因的研究尚在进行中，上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。
苯丙酮尿症的症状表现
患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。
患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。
(1)出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状，
(2)头围较小，在出生时头发尚黑，生后数月因黑色素合成不足，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅;
(3)皮肤逐渐变白，多数患儿面部长出湿疹样皮疹;
(4)尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味;
(5)生后3个月表现生长发育落后和智力低下，逐渐加重，半数以上病例IQ<35，仅5%患儿IQ>68。年长儿约60%有严重的智能障碍。
(6)2/3患儿有轻微的神经系统体征，如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。
(7)大多数有烦躁，抑郁等精神症状，情绪不安、精神紧张、兴奋、易激惹、呈痴呆样面容。可出现一些行为、性格的异常，如忧郁、多动、自卑、孤僻等。
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