肾上腺性征异常症是因肾上腺皮质(主要为网状层)发生增生或肿瘤导致性激素分泌过多而造成。由于起病时患者的年龄、性别与病因不同，可分四种类型。
1)女性假两性畸形：此病常有家族性因素，是先天性肾上腺皮质增生所引起。胚胎期因大量雄激素的作用使生殖系统，特别是苗勒氏管的结构发育受到影响，虽然仍发育成子宫与阴道，但尿生殖窦依然存在，并向前与尿道相通，向后与阴道、子宫粘接，造成阴蒂显著增大，当勃起时，其外观和男性尿道下裂的阴茎相似;加之大阴唇肥厚和小阴唇萎缩，就像阴囊。幼儿期即有阴毛、腋毛、胡须等产生，在幼儿期身材高大，但到青春期和成年期停止发育至12、13岁即发生骨骺融合，因此体格反较正常人为矮小。声音低沉，乳房不发育，无月经，面部有痤疮，输卵管、子宫、卵巢均呈不发育状态。
2)女性男性化症：这是大多在成人期或青春发育后发生的肾上腺皮质增生或肿瘤所造成。这是酶的障碍在出生后较晚期方始发生表现的结果。当儿童患本病时，与女性假两性畸形类似，但外生殖器正常;成年女性可出现第二性征和部份女性性征减退。临床表现为面部、四肢多毛，阴毛、胡须男性样分布，乳房、卵巢、子宫萎缩，肌肉发达，皮下脂肪减少，脸、胸部痤疮，声音低沉喉结增大，月经减少或停止，阴蒂增大，尿中17-酮可显著升高。本病需与特发性多毛症(无男性化表现)、卵巢肿瘤和多囊性变鉴别。
3)男性女性化症：大多为肾上腺皮质网状层的恶性肿瘤，主要分泌雌激素。主要表现为乳房女性化，性欲消失或阳痿，睾丸萎缩，精子减少，尿中女性激素排出量升高，17-酮也可升高。本病需与睾丸间质细胞瘤引起的乳房女性化鉴别。治疗以手术切除肿瘤为主，也可作大剂量放疗。
4)男性早熟性阴茎：大多发生于婴儿与儿童，主要是21-羟化酶缺陷引起。这是由于先天性或后天性肾上腺皮质增生或皮质肿瘤引起的性素酮的代谢紊乱。
儿童从2～4岁起即有阴茎发育如成人，能勃起，有阴毛，声音低沉，多痤疮，前列腺也有发育，但睾丸并不增大，且发育反受抑制。有精液但大多不含精子。肌肉与骨骼发育快如成人，有胡须、腋毛，到10岁左右即停止发育。尿中17-酮与孕三醇均明显升高。此症必须与体质性早熟、颅内病变和睾丸间质细胞瘤引起的性早熟鉴别，可经神经系统检查与睾丸检查以区别。主要依据尿17-酮升高相鉴别。对增生患者以皮质素治疗为主，肿瘤则需手术切除。