肾上腺性征异常症是因肾上腺皮质(主要为网状层)发生增生或肿瘤导致性激素分泌过多而造成。由于起病时患者的年龄、性别与病因不同，可分四种类型。
引起肾上腺性征异常症的原因可能是在合成肾上腺氢皮质素不同阶段的过程中发生某些酶的缺乏，使其正常合成过程出现障碍，导致垂体分泌ACTH增加;同时使肾上腺所产生的雄激素量增多，这种酶缺乏主要有21-羟化酶，11-β-羟化酶，17-α-羟化酶，3-β-羟类固醇脱氢酶等。尤其是21-羟化酶缺乏时，由于17-羟孕酮不能转化为脱氧皮质醇和皮质醇，而引起ACTH升高，导致17-羟孕酮的积聚和雄激素分泌的增多。垂体前叶为对性腺功能起调节作用的中枢，故当肾上腺皮质性激素分泌升高时，该中枢将会发生转向异性的调节作用而形成性征上的异常。
男性早熟性阴茎：大多发生于婴儿与儿童，主要是21-羟化酶缺陷引起。这是由于先天性或后天性肾上腺皮质增生或皮质肿瘤引起的性素酮的代谢紊乱。
儿童从2～4岁起即有阴茎发育如成人，能勃起，有阴毛，声音低沉，多痤疮，前列腺也有发育，但睾丸并不增大，且发育反受抑制。有精液但大多不含精子。肌肉与骨骼发育快如成人，有胡须、腋毛，到10岁左右即停止发育。尿中17-酮与孕三醇均明显升高。此症必须与体质性早熟、颅内病变和睾丸间质细胞瘤引起的性早熟鉴别，可经神经系统检查与睾丸检查以区别。主要依据尿17-酮升高相鉴别。对增生患者以皮质素治疗为主，肿瘤则需手术切除。