ADPKD为多系统受累的疾病，肾是其主要受累器官。根据多囊肾阳性家族史及临床表现，可作出多囊肾存在的可能性，结合尿液及超声检查可确立多囊肾的诊断。患者的临床表现取决于其囊肿的大小、肾脏的受损严重程度及有无并发症等，所以多囊肾确诊后应注意有无其他部位病变，如多囊肝。
一、实验室检查
1、尿常规 早期尿常规无异常，中晚期可有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿，伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。
2、肾功能测定 血清肌酐和尿素氮随肾代偿功能的丧失呈进行性升高，肌酐清除率亦为较敏感的指标。
3、尿渗透压测定 病程早期即可出现肾浓缩功能受损表现。
二、影像学检查
1、IVU 双侧肾盂肾盏受压变形，呈蜘蛛状。肾盏变平而宽，盏颈拉长变细，常呈弯曲状。肾功能不全时，肾脏显影时间延迟甚至不显影。
2、CT 显示双肾增大，外形呈分叶状，由多数充满液体的薄壁囊肿，亦可同时发现肝、脾、胰腺囊肿。
3、腹部平片 肾影增大，外观不规则。妊娠期X线对胎儿有一定影响，故不用作妊娠期多囊肾的辅助诊断方法。
4、B超 显示双肾区为数众多之液性暗区。