【症状】
1.疼痛 腰痛或腹痛为最常见症状。大多为隐痛、钝痛，固定于一侧或两侧，可放射到腰背或下腹部。疼痛如突然加剧，常为囊内出血或继发感染。
2.腹部肿块 妊娠期随着子宫长大，腹部不易扪及肿大的多囊肾。但在非妊娠期体型消瘦的患者，有50%～80%可扪及腹部肿块。
3.泌尿系统感染 多囊肾常合并泌尿道感染。急性感染或化脓时表现为寒战、高热、尿频、脓尿等。
4.血尿和蛋白尿 有25%～50%患者有血尿，可表现为镜下血尿或肉眼血尿。血尿主要因囊壁血管被过度牵拉发生破裂所致。有70%～90%患者有蛋白尿，一般量不多，24h定量常在2g以下。
5.高血压 有70%～75%患者发生高血压，所以妊娠期孕妇常合并妊高征，可引起多囊肾病情发生恶化。
6.肾功能衰竭 晚期病例由于囊肿压迫，并发肾盂肾炎等原因破坏肾实质而引起肾功能衰竭。
7.慢性肾功能不全时会出现虚弱、贫血、体重下降、恶心、呕吐、尿相对密度低及血尿素氮增高等。
【诊断】
ADPKD为多系统受累的疾病，肾是其主要受累器官。根据多囊肾阳性家族史及临床表现，可作出多囊肾存在的可能性，结合尿液及超声检查可确立多囊肾的诊断。患者的临床表现取决于其囊肿的大小、肾脏的受损严重程度及有无并发症等，所以多囊肾确诊后应注意有无其他部位病变，如多囊肝。