(一)遗传代谢病是导致儿童多系统损害，以神经系统受累为主的疾病--从胎儿到成人的各个时期都可起病，大多数患者于儿童时期起病。该病的种类很多，因此，虽然每种病的病人不多，但由于病种繁多，累积患病率还是可观的，因此危害极大。患者表现出的症状不同，个体差异很大，轻者终身不发病，重者可以猝死。随着对遗传代谢病的筛查、诊断技术的迅速进展,越来越多的遗传代谢病可在早期得到诊断,治疗效果也越来越好，许多既往早期夭折的患者现在已可存活至成年,并可以像健康人一样生活;
(二)遗传代谢病的病因及种类--遗传代谢病多为遗传性疾病，迄今已发现有近500种，根据受累物质的特点被命名为不同的疾病。其中，苯丙酮尿症为最经典的疾病，100年前被发现，为氨基酸代谢病中最多见的疾病，患病率较高;
(三)遗传代谢病的临床表现--遗传代谢病病种多，临床表现复杂，同一种疾患常有不同的表现，个体差异很大。例如，很多疾病从婴儿期起病，并进行性加重，逐渐出现发育落后、惊厥、肝功能损害等症状;也有一些病于学龄前后或者更晚的时期起病，进展较为缓慢;极少数患者可能终身不发病。遗传代谢病在病人的身上可以看见以下的症状特点：
1、神经系统损害：几乎所有的遗传代谢病都有不同程度的神经系统症状，其中以智力发育落后、惊厥最为常见，部分疾患伴有小脑、椎体外系、脊髓或外周神经损害;
2、代谢紊乱：每类疾患均有其特异的代谢改变，部分还伴随水、电解质异常和糖代谢紊乱(表2)，在新生儿或婴幼儿早期即出现症状，表现危重;
3、肝功能损害或其他脏器受累：如半乳糖血症、肝豆状核变性、粘多糖病等多有肝功能损害及肝脾肿大。同型半胱氨酸尿症常伴随晶体脱垂、骨骼发育异常和血栓。粘多糖病表现为骨骼畸形。先天性肾上腺皮质增生症患儿多有生殖系统畸形;
4、特殊气味：由于代谢物的蓄积，一些患儿尿、汗可有异味，如苯丙酮尿症患儿常有鼠尿味，异戊酸血症患者常有汗脚味;
5、皮肤及毛发异常：如白化病、苯丙酮尿症患者皮肤白、毛发黄，而先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺脑白质营养不良患者肤色较黑，常有色素沉着;
6、容貌及五官畸型：如粘多糖病、糖原病患者可有容貌异常。粘多糖病、半乳糖血症、神经鞘脂病、同型半胱氨酸尿症等疾患可能出现视力及听力障碍;
7、其他：部分疾患可有腹泻、呕吐、烦躁、嗜睡、喂养困难、湿疹等非特异性症状