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遗传代谢病的最佳治疗方法

  遗传代谢病的出现给我们的生活带来了很多的不便,每位患者都想找到适合自己的遗传代谢病的治疗方法,那么哪些是最佳的遗传代谢病的治疗方法呢?下面就一起来详细的了解下关于遗传代谢病的最佳治疗方法吧。

  (1)、禁其所忌:早期控制饮食,对一些代谢缺陷病有明显疗效,可阻止病情发展。①苯丙酮尿症:从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。②半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物,代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。

  (2)、去其所余:用药物将体内过多蓄积物排出体外。①肝豆状核变性,可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg?d)络合体内过多的铜。②原发性痛风:可用丙磺舒等药,既减少肾小管对尿酸的重吸收,又使尿酸排出增多。

  (3)、补其所缺:补充体内缺乏物质。①血友病:给患者补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。②抗维生素D性佝偻病:口服中性磷酸盐(磷酸二氢钠18g及磷酸氢二钠145g,加水至1000ml,10~20ml,5/d)。同时口服维生素D,1万~5万IU/d,最大10万IU/d,或双氢速变固醇(DHT),可达2mg/d,2~4周后改为0.5~1mg/d,分次服。也可口服1,25(OH)2D3或25(OH)D31~2μg/d。③酶疗法:采取诱导或补充所缺酶的方法治疗。酶诱导:Crigler-Najjar综合征和Gilbert综合征都是由于葡萄糖醛酰转移酶缺乏,使间接胆红素不能转化为直接胆红素而发生黄疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶诱导剂。酶补充:如糖原积累症I型可补充。α-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取),高雪病补充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。从人尿中提取芳基硫酸脂酶A治疗异染性脑白质营养不良等。

  以上所讲的这些信息就是关于遗传代谢病的最佳治疗方法,相信大家都应该对遗传代谢病的治疗方法有了更全面的了解了吧,每位患者都要根据自己的实际病情来选择最佳的遗传代谢病的治疗方法,在这里我就先祝您早日康复了。


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