先天性心脏病(CHD)简称先心病，是指胚胎发育早期(怀孕2-8周)由于某种原因造成心脏及大血管的结构发育异常导致出生后就存在的心脏血管畸形，是儿童最常见的出生结构缺陷性疾病，发病率大约在0.7-1%，由江苏省计划生育科学技术研究所进行的一项调研，2002年6月至2004年8月江苏省26803例围生儿出生缺陷监测报告显示，出生缺陷前5位的是：先天性心脏病，唇腭裂，脑积水，染色体异常，神经管缺损。而先天性心脏病又是引起新生儿死亡的主要原因，因此积极有效的防治先天性心脏病对提高我国人口健康素质有着非常重大的意义。江苏省人民医院心胸外科顾海涛
在先进的发达国家对先心病的防治采取三级防治措施，一级预防是发现和研究先心病的病因，使得夫妇二人排除原有的遗传性疾病，选择合适的年龄怀孕，在怀孕前、后避免接触致畸危险因素，减少先心病的发生。
先天性心脏病病因复杂，到目前为止其发病机理仍不明确，主要是遗传和环境综合因素的相互影响造成胚胎心脏发育异常。(一)遗传因素：染色体数目的异常，如21-三体综合症的患儿有50%合并完全性房室隔缺损，而完全性房室隔缺损的患儿有75%是21-三体综合症唐氏儿，其他如18-三体综合症、13-三体综合症等也多伴有先心病。染色体的结构异常也是导致先心病的原因之一，如很多圆锥动脉干发育异常与22q11微缺失有关。约3%的CHD是单基因遗传性疾病，而90%的CHD是多基因遗传，因此从分子水平上研究控制心脏发育的相关基因，对于探讨CHD的发病机制及探索人类遗传性心脏病的治疗方案及手段具有重要意义。(二)环境因素：1.早孕期孕妇的病毒感染与先心病的发病有密切的关系。有研究表明，CHD与孕妇早期风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、微小病毒(B19)感染密切相关。2.孕期用药：孕妇在妊娠早期，如果运用某些药物，可使胎儿患先天性心脏病的几率明显增高。如在早孕期使用降糖药、甲亢药、抗惊厥药、避孕药、含有丁二抗敏安的止吐剂、抗癌药、锂剂、阿司匹林、四环素、维A酸、叶酸拮抗药物等都可能增加CHD的危险，国外还有研究毒品也可使胎儿心脏致畸，如孕早期使用可卡因、大麻、去氧麻黄碱可导致心脏复杂畸形。3.物理化学因素：父母在孕前，或孕妇在孕早期接触有毒化学物质如农药、染料、油漆、涂料、有机溶剂等均增加CHD 发病的危险。还有研究指出饮用水消毒剂三氧化氯是增强心脏缺损发生的独立危险因子，所以，公共饮用水的消毒剂污染问题应引起重视。高温可以导致子代患CHD 的危险性增加，如孕早期发烧可增加子代先天性心脏病发生。孕早期遭受射线的辐射也可能增加子代CHD 患病的危险，但目前绝大多数研究显示电磁场暴露对妊娠结局没有明显不利影响。4.生活习惯和生活环境：孕妇在孕早期大量吸烟和饮酒会增加胎儿CHD 的危险。高原地区的CHD的发病率高于平原地区，尤其是动脉导管未闭的发生率明显升高。而空气中的有毒气体也是重要的致畸因素。国外的一些研究显示，生活在危险的垃圾场周围和一些空气中含有有毒化学物质如一氧化碳、二氧化氮、空气动力学直径小于10um颗粒和臭氧的区域，先天性心脏病的发病率明显增高。5.其他因素：高年孕妇、早孕期精神刺激也是先天性心脏病发生的可能危险因素之一。糖尿病孕妇和肥胖孕妇胎儿发生CHD的危险也有增加。
二级预防是通过围妊娠期的药物干预及在胎儿期进行先心病的筛查，如孕早期口服叶酸，可降低先心病的发生风险。在怀孕早期(11-13周)通过超声测量胎儿颈项透明层、三尖瓣的血流、心脏的结构就能筛查出一些严重的心脏畸形。在怀孕中期(18-23周)通过胎儿心脏超声检查，大多数能明确心脏结构是否正常，对于可治性较强的先心病，指导父母胎儿出生后如何诊治。对查出严重的、无法彻底矫治的先心病胎儿，应给予必要的优生学指导，及时终止妊娠，在国外已经开展胎儿先心病的介入治疗，主要针对胎儿肺动脉闭锁、主动脉闭锁，通过胎儿心导管打开闭锁的瓣膜，促进左右心室的发育。这是我国目前应加强防治的重点，需要建立胎儿心脏中心，加强对基层产科设备的投入，相关人员专业知识的培训，以及防治网络的建立。
三级防治是指对出生后先心病患儿的综合治疗。先心病可治性强，治愈率高，远期效果好，应及早诊断，适时治疗。
先天性心脏病临床表现与心脏缺陷类型和严重程度有密切关系。出生后就紫绀的可能患有完全性大血管错位、肺动脉闭锁或严重肺动脉狭窄、肺静脉异位引流、重症法鲁四联症等;新生儿期就表现呼吸困难，心力衰竭可能存在严重的左心梗阻，如主动脉弓中断、严重主动脉缩窄、左心发育不良综合征;3个月以后发生呼吸急促、喂养困难、体重不增、反复呼吸道感染等表现多提示心内存在较大的左向右分流，如较大的室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、完全性房室隔缺损、右室双出口;如患儿没有临床症状，生长发育正常，只是体检时发现心脏杂音，提示患有不严重的简单心脏病;由于心脏结构的异常，导致三种病理生理的改变：1.紫绀：由于肺血的减少或体、肺平行循环混合不够而引起低氧血症，表现紫绀，严重影响其他各个脏器尤其是大脑的生长发育;2.心脏的扩大：由于心内分流，导致心房或心室容量负荷过重而引起心腔的扩大;3.心肌的肥厚: 由于血流通路上的梗阻，心室压力负荷过重，引起心肌肥厚。因此，先天性心脏病只要具备上述病理改变之一就有手术指征，尽早治疗。十多年前由于年龄小、体重轻而不能手术，使得很多严重复杂先天性心脏病患儿由于得不到及时治疗而过早夭折，即使有极少数存活患儿也失去手术机会。目前心脏外科的技术已不受年龄体重的限制，而是根据病情，需要治疗即可手术。对于没有症状而是体检发现心脏杂音的患儿，最好在学年前治疗，以免影响学习。
先天性心脏病治疗根据病情分为：解剖性治疗和姑息性治疗。总手术成功率在98%左右。解剖性治疗就是按正常心脏的结构修补心脏缺损，如常见的动脉导管未闭，房间隔缺损，室间隔缺损，肺动脉狭窄，法鲁四联征，右室双出口，完全性肺静脉异位引流，完全性大动脉转位，房室通道，先天性血管环，主动脉缩窄等。姑息性治疗又称减状手术，就是通过手术减轻原来的症状，是生理性纠治。主要是针对左右心室发育不平衡的一类心脏病和左右心无法分隔的复杂心脏病，最经典的手术是Fontan手术。多分期手术：新生儿期如果合并肺动脉高压，则先行肺动脉环扎术;如果是肺动脉发育不良，有严重紫绀，则先做体肺分流术。目的是促进肺血管的发育而又不产生肺动脉高压。第二期手术一般在6个月至1岁内完成，上腔静脉与右肺动脉连接。增加肺血流，改善紫绀，降低心脏的容量负荷。第三期手术一般在2-3周岁进行，将下腔静脉与肺动脉连接，完成了生理矫治。
随着微创医学的发展，某些简单的先心病可以通过导管介入治疗，没有手术疤痕，恢复快，但治疗受很多因素限制，大部分先心病还是不适合介入治疗。
综上所述，通过建立先心病三级防治网络，不仅使我国婴幼儿心脏外科水平跻身于国际先进水平，而且能提高全社会的人口素质，为国家节省大量资金，更有利于社会经济的发展。