先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形，是小儿时期最常 见的心脏病。近20多年来由于先进的现代检查技术的发展(如心导管术、心血管造影术、 彩色多普勒超声心动图和核素心血管造影等)及低温麻醉、体外循环和心脏外科手术的 进展，很多常见的先天性心脏病能得到准确的诊断与根治，部分复杂的心脏畸形也可以 迸行手术治疗。
病因
①遗传是主要的内因。
②在胎儿期任何影响心脏胚胎发育的因素均可能造成心脏畸形，如孕母患风疹、流行性 感冒、腮腺炎、柯萨奇病毒感染、糖尿病、高钙血症等，孕母接触放射线;孕母服用抗 癌药物或甲糖宁等药。
先天性心脏病的分类：根据心脏左右两侧之间或大血管(大动脉与大静脉)之间有无异常通道存在，或根据有无青紫表现，将先天性心脏病分为
①左向右分流型(潜伏青紫型)：如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭。
②右向左分流型(青紫型)：如法洛氏四联症、大血管错位等。
③无分流型(无青紫型)：如肺动脉狭窄、主动脉缩窄等。
症状
①患儿生长发育可能较同龄儿落后，并易患呼吸道感染。
②有无青紫随心脏畸形性质而定，如房间隔缺损、室间隔缺损与动脉导管未闭早期通常无 青紫，但剧烈活动或大哭大笑后可能出现青紫，随年龄增长，发展到晚期时可能出现青紫。 右向左分流型先天性心脏病，心脏畸形严重，如法洛氏四联症小儿在出生后或数周～数月 即可出现青紫，且逐渐加重。 ③心脏听诊，在胸骨左缘可听到收缩期杂音，室间隔缺损的杂音较房间隔缺损位置低、较 响，较粗糙，向四局广泛传导;房间隔缺损的杂音左第2～3肋间，较柔和，较局限;动脉 导管未闭的杂音位置较高，在第2肋间，响亮、粗糙、传导广，呈连续性像机器转动样杂音， 收缩期与舒张期均可听到;法洛氏四联症的杂音位置高低至响亮程度根据畸形情况而异，严 重者的杂音反而轻。
④法洛氏四联症的小儿在话动时经常蹲下来休息以减轻气促，有时可能发生昏厥(暂时性脑 缺氧改变)，甚至抽风而危及生命;另外，法洛氏四联症患儿的手指、脚趾末端膨大如鼓样， 称朴状指(趾)。
可作心脏照片，心电图及心脏望声心动图检查。超声心动图检查其诊断价值最大，可以显示 出房间隔、室间隔缺损的大小、位置、血的分流量，及其它血管畸形;一般在手术前均应作 心导管及心血管造影检查以进一步明确诊断和做好手术前准备。
并发症
房间隔缺损、室间隔缺损及动脉导管未闭常易患肺炎，易发生心力衰竭，法洛氏四联症常可 并发脑血栓、脑脓肿，上述先天性心脏病除房间隔缺损外均易并发细菌性心内膜炎。
治疗
①手术治疗：先天性心脏病的根治是手术治疗，一般可在4～5岁作手术，如症状严重或细菌 性心内膜炎持久不能控制者应提前手术。
②内科治疗：先天性心脏病手术前的内科治疗主要是避免剧烈活动，预防或治疗感染，如有 心力衰竭应积极治疗。
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