病人如有上述临床表现，X线摄片示有颅骨缺损，可诊断为囊性颅裂。脊柱裂脊往X线摄片可见棘突、椎扳缺损，穿刺囊腔抽出脑脊液，诊断即可确立。
脊柱裂的手术治疗
手术治疗的目的是关闭颅裂处的缺损，切除膨出的肿块。一般以出生后半年到一年手术较为安全。位于颅盖者，颅骨缺损可暂不修补，只需修补硬膜和缝合头皮。位于颅底部者，常需开颅修补颅骨裂孔及硬脑膜。有脑积水者，需先作脑脊液分流术。已有呼吸阻碍或肿块表面变薄者，应及早提前手术。
显性脊柱裂均需手术治疗，一般以生后1—3个月为宜;如囊壁已极薄须提前手术修补。手术对切开囊壁，分离松解与变壁粘连的神经组织，将之还纳入椎管内，切除多余6囊壁.严密缝合脊膜的开口，并将裂孔两旁筋膜翻转重叠覆盖加以修补。