自身免疫性肝病(AILD)是一组肝脏免疫耐受机制失衡引起的肝细胞或胆管上皮慢性损伤性炎症疾病，根据其临床表现、生化、免疫学、影像学和组织病理学特点，可分为以肝实质细胞进行性损伤为主的自身免疫性肝炎(AIH)，以胆道系统受累为主的原发性胆汁性肝硬化(PBC)和原发性硬化型胆管炎(PSC)。自身免疫性肝病可单独发病，也可出现AIH与PBC、或AIH与PSC同时发病的情况，被称为“重叠综合征”(overlap syndrome)。
自身免疫性肝病诊断
自身抗体检测对AILD的重要性
首先，自身抗体的检出是自身免疫性肝病的重要诊断依据，不论AIH、PBC或是PSC，自身抗体都是诊断指标之一。其次，AIH的临床分型以自身抗体为依据，AIH-1型以抗核抗体(ANA)、抗平滑肌抗体(SMA)为标志;而AIH-2型以抗肝肾微粒体抗体-1为标志。也有学者认为，某些自身抗体的存在与判断疾病进展或严重程度有关，如Sp100与PBC的进展相关。
AIH常见的自身抗体及其临床意义。笔者的研究团队总结了我国120例AIH患者的自身抗体分布特征，ANA阳性者占88.3%，抗平滑肌抗体SMA阳性为37.7%，抗可溶性肝抗原阳性者约占16.7%，而抗肝肾微粒体1阳性者仅占AIH患者的3.3%.
PBC常见的自身抗体及其临床意义医|学教育|网整理搜集。自身抗体在PSC中的诊断价值次于AIH和PBC.一些病例可以出现抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)，但是，对临床疑为PSC的患者，胆管造影的结果则起到更重要的诊断作用。
近几年，各地原发性胆汁性肝硬化的病例数量不断增加，其原因之一与各级医院近年陆续开展抗线粒体抗体(AMA)和M2抗体检测有关。许多病例通过检出相关自身抗体使原有疾病得以正确诊断和及时治疗。由于我国尚无自身免疫性肝病的流行病学资料，PBC患者增多是新发现病例数量的增多还是发病率在上升?这是一个有待研究的问题。
AILD临床表现和诊断
AIH缺乏典型的临床特征和特异性诊断指标，临床可以有发热、黄疸、皮疹、关节炎等各种症状体征，女性多见。其血清学改变包括丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)和IgG水平升高，并可检出自身抗体。其病理学特征主要表现为交界性肝炎，肝内汇管区广泛淋巴细胞浸润。
AIH诊断时首先要排除病毒性肝炎，酒精性、药物性等各种病因引起的肝损伤。
PBC大多见于中年女性，40～60岁患者占85%～90%.该病起病隐匿、缓慢，其症状体征主要包括皮肤瘙痒、黄疸、肝大，伴有胆汁淤积性黄疸的生化改变而无肝外胆管阻塞等。患者血清学改变包括：碱性磷酸酶(ALP)、γ谷氨酰转移酶(γ-GT)升高，直接血胆红素升高与抗线粒体抗体等自身抗体阳性。
PSC多发于成年人，男多于女，儿童偶见。其特征为胆道系统弥漫性炎症和纤维化导致胆管变形，并常有多处狭窄，大多数病人肝功能检验显示有淤胆、碱性磷酸酶升高及转氨酶轻度增高。
AILD的诊断目前我国还没有可参照的诊断标准，主要依据国际自身免疫性肝炎小组(IAIHG)、美国肝病学会和欧洲肝病学会相关诊断标准。