软骨瘤患者年龄多数在10-50岁之间，病程缓慢，一般无明显症状，往往经数年后由于肿瘤长大，造成畸形或伴有间歇性隐痛时方引起患者注意。多发性内生软骨瘤在上肢可见手指逐渐增粗，尺骨常短于桡骨，前臂向尺侧弯曲畸形。在下肢可见足趾膨大、膝外翻、两下肢长度不等、脊柱代。在X线片上，单发骨软骨瘤的诊断性特征是宿主骨的骨皮质象手套的手指一样向外翻出，形成骨软骨瘤的皮质骨，松质骨直接与干骺端的松质骨相延续。
软骨瘤的诊断检查方法
1、X线征象
发生于指(趾)骨时，一般呈中心位。可见边缘清晰，整齐的囊状透明阴影，受累骨皮质膨胀变薄，在透明阴影内，可见散在的砂粒样致密点，这是软骨瘤主要的X线征。发生于掌(跖)骨者，有时肿瘤阴影较大，常偏于骨端，骨皮质的膨胀亦较显著，但均无骨膜反应。发生于四肢长骨的病例，肿瘤的阴影广泛。当肿瘤恶变时，则可见骨皮质破坏及骨膜反应。
2、软骨瘤CT和MRI表现
X线平片结合临床表现一般都可以诊断软骨瘤，CT用于肿瘤内部无明显钙化、骨皮质的完整性不明确或不规则的进一步估价。MRI的作用是显示肿瘤内部的非钙化软骨、病灶范围、骨皮质有无穿破和肿瘤对软组织的侵犯。
软骨瘤在T1加权像上显低信号，在T2加权像上为明显的高信号，与透明软骨的信号相似。注射Gd-DTPA增强能更好地显示病灶，提高诊断的准确率。掌骨与跖骨的内生软骨瘤的X线表现与指骨的完全相似，肿瘤部位主要是在骨干的远端，这一点可与骨囊肿、骨巨细胞瘤和骨软骨瘤进行鉴别。这病损有时易与孤立性纤维结构不良混淆。根据内生软骨瘤多见于掌骨和跖骨，同时肿瘤内可有点状钙化，就不难作出鉴别。至于长管状骨上的内生软骨瘤，主要见于骨干的中央，皮质膨胀较小，范围亦小。若疏松区内有点状钙化，则可说明病损属内生软骨瘤。若没有这种点状钙化，则很难与纤维结构不良区别，须进行组织学检查。有的长管状骨内生软骨瘤发生于骨端，则病灶主要向骨骺发展，并向关节软骨延伸，而向骨干延伸的范围较小。
温馨提示
单发骨软骨瘤的内部结构是成熟的松质骨，但其压力线既不规整又无秩序，有时可为宽而不规则网眼状的松质骨。骨软骨瘤的外形、大小是多种多样的。当骨软骨瘤有蒂时，它的方向常向骨干侧倾斜，远离骨骺。