临床出现单发或成簇的疼痛性丘疹或结节，若用一小块冰放在病变处数秒种，平滑肌即收缩，肌瘤表面可出现皱缩，应考虑平滑肌瘤的诊断。活检可确诊。
一、平滑肌瘤的检查
平滑肌瘤可做病理组织学检查，组织病理检查可见平滑肌细胞呈长梭形或略显波纹状常平行排列。
1.血管平滑肌瘤
起源于静脉壁肌肉，位于皮下，有完整包膜的瘤。组织内有许多静脉管壁、平滑肌细胞及胶原增生。管腔狭窄或压缩成星状，无内弹力膜和外膜，多见透明样变和黏液样变，平滑肌细胞与周围瘤组织无明显境界，成熟脂肪组织不典型性变，有丝分裂及坏死少见。
2.生殖器平滑肌瘤与毛发平滑肌瘤
由大量排列紊乱的平滑肌细胞和胶原组成，毛发和附属器易受累，瘤细胞嗜酸性染色核周空泡化，核居中呈长梭形，两端钝圆，染色体均匀分布，生殖器平滑肌瘤境界相对清楚，位于皮下组织二者均可形成假包膜，出现局部钙化和黏液样变，如出现有丝分裂应警惕恶变的发生。
3.食管平滑肌瘤
(1)胸部X线平片
8%～18% 报告可见肿瘤阴影，约1.8%的病例肌瘤影中可见钙化斑，肿瘤巨大者可被误诊为后纵隔肿瘤，国内报告60%可见软组织阴影，向食管生长较大的平滑肌瘤顶出纵隔胸膜至肺野中，可以从胞部平片上见到软组织阴影，其可见率文献报道8%～18%，在纵隔肿瘤的鉴别诊断上要考虑到本病，个别平滑肌瘤平片上可见有钙化灶，有的报告达1.8%。
(2)食管钡餐造影
食管钡餐检查是诊断本病的主要方法之一，其X线表现取决于肿瘤大小，形态和生长方式，腔内充盈缺损是常见的X线表现，缺损多呈半月形且边界清晰，充盈缺损的上下端与正常食管交角随肿瘤凸入食管腔多少呈锐角或轻度钝角，其表面黏膜完整，病变处黏膜皱襞消失呈“涂抹征”或仅余少数粗纹，食管腔可高度扩张，但钡剂通过顺利，病变旁食管柔软，蠕动正常。
二、平滑肌瘤与其他疾病的鉴别诊断
平滑肌瘤应与以下疾病相鉴别：
1.皮肤纤维瘤
胶原纤维增殖，可见泡沫巨细胞。
2.隆突性皮肤纤维肉瘤
梭形细胞，排列成车轮状或旋涡状，轻度不典型改变，CD-34阳性。
3.神经纤维瘤
核呈“S”形，纤维较细，呈波纹状，对S100和神经丝免疫反应阳性。