儿童自闭症(或称孤独症)是发生于儿童早期的一种涉及感知觉、情感、语言、思维和动作与行为等多方面的发育障碍，也是广泛性发育障碍中最为常见和典型的一种，它不是由一般的单一的原因造成的，而是来自多数原因的障碍症候群。孤独症应与以下疾病相鉴别，以免误诊误治。
孤独症与智力残疾
智力残疾(一般智商<70且社会适应行为较差>70)孤独症儿童交往沟通行为模式等与智力残疾儿童有本质的不同，主要是缺乏意愿，沉溺于自我世界。
孤独症与多动症
多动症儿童主要表现为行为兴奋、多动、孤僻、不合群，上课注意力不集中，作业不认真。但他们随着年龄的增长和教育干预，症状会渐渐减轻消失。孤独症儿童：有多动现象占36%-47%，不超过半数，而呆板动作、刻板的语言、强迫性、仪式性动作的出现率却高达88%以上，明显高于半数，而且这些症状多数不随年龄增长而改变，采取有效的教育干预可以部分缓解。
孤独症与听觉障碍
孤独症儿童一般无听力损失，发音器官功能正常，也可以说话，但主要是交往障碍，缺乏交往欲望，囿于自我世界。听觉障碍儿童由于有听力损失，影响了说话的能力，但是他们有交往欲望，经过康复后，能结合手语进行正常的交往。个别听力残疾儿童，因听觉障碍又没经过有效的康复，长期形成性格内向，往往不愿交往，但与孤独症儿童有本质的区别。
孤独症与精神障碍
过去曾有人将孤独症与儿童精神分裂症混同。二者的症状有相似之处，如眼神不谋合，兴趣范围狭小等，但是二者在出现率性别差异不同(孤独症男、女孩儿比例为4：1，精神分裂症男女相当)。遗传关系不同(孤独症与遗传关系不大，精神分裂症有明显家族遗传倾向)。精神分裂症常有幻听、妄想症状，而孤独症很少出现。今后随着研究的深入将对二者认识更加进一步，并从医疗教育方面加以区别对待。