先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。
诊断确定后应及早应用氢化者的松或强的松治疗，一方面可以替代其本身肾上腺皮质激素合成之不足，又可抑制垂体促肾上腺皮质激素的释放，从而抑制肾上腺雄激素的过量产生，停止男性化的发展。如应用恰当，患者可维持正常生长发育及生活。开始时剂量宜较大，1～2周后待尿中类固醇排量已控制到满意水平时，可减少至生理剂量：一般口服强的松婴儿每天2.5毫克，儿童2.5～5毫克，青春期 7.5～10 毫克， 剂量根据尿中17酮类固醇排出量而调正。每日量分两次口服，最后一剂应在晚间服用。
应坚持终身服药。在应激情况下，激素维持量需增加二倍，如遇严重应激情况或发生急性肾上腺皮质机能减退危象时，激素剂量甚至需增加 5～10 倍，并可采用水溶性氢化考的松静滴及补充氯化钠。
假两性畸形患儿阴蒂切除术宜在生后2～4年进行，手术太早不易成功，如果太晚对患者的心理及社会影响不利。尿道及阴道同开口于尿生殖窦的患者可于月经来潮后做尿道、阴道分隔手术以避免上行性尿路感染。如患者在青春期才肯定诊断，其外生殖器已基本上像男性，则不宜再改变其原来的外生殖器形态，因为改变性别往往对患者的心理将是一个打击，且有复杂的社会影响，可考虑作子宫及卵巢切除，使之继续保持男性的第二性征发育，并根据尿17酮类固醇排出量调整强的松用量，使之维持在正常成人男性水平。