唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
过去报告成活率低,常在1岁内夭折,近年由于抗生素和心外科手术的发展,死亡率下降,75%可活到5岁,50%活到中年。寿命长短取决于有无并发症,先天性心脏病是早期死亡的主要原因,同时患严重呼吸道感染时常导致心力衰竭而死亡,应加以警惕。智力随年龄增长而下降,平均IQ2岁为56,4岁为46,11岁为37。女性IQ一般高于男性,在家生活的孩子IQ一般高于教养院生活的孩子。出生时体重及肌张力低是一有用的预测指标,嵌合体患儿少有较重的影响,有些孩子可以学习、读和写;有的孩子则不会说话,13%有严重的行为问题。视力障碍包括斜视、近视、眼球震颤、失明和白内障。常见传导性耳聋。14%有隐睾症、性欲低下、精子量减少,男性可能不育,女性病人和正常人结婚后也有怀孕者。
可针对以下情况进行预防
①妇女应避免在40岁以后生育;
②25~30岁以下的母亲如生有21三体综合症病儿时,应检查母亲的染色体,30岁以下母亲再生出此综合征患儿的危险较大,因8%~9%的易位型三体征是30岁以下母亲所生,如母亲染色体检查有D/G易位畸变,应以节育为好。如这样母亲已怀第2胎,可做产前羊水穿刺检查,进行羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型,如患儿染色体异常,可终止妊娠;
③对母亲为21-三体征嵌合体型者,妊娠时可做羊水穿刺检查;
④妊娠期间,尤其早期应避免用化学药物打胎或服用磺胺药类以及X线照射,预防传染性肝炎的发生。
21三体综合症的护理
1、加强教养和促进智力发育
帮助母亲制定教育、训练方案以开发患儿智力。
2、生活照顾
(1)鼓励家长给予患儿应有的照顾,防止意外伤害。
(2)喂养者应耐心仔细,以免因吸吮、吞咽无力而致吸入性肺炎或窒息。
(3)保持皮肤清洁干燥,以免皮肤糜烂。
3、预防感染
少去公共场所,尽量不接触感染者。
4、劝导家长
向家长介绍本病的有关知识,阐明目前本病尚无特效的治疗方法,家长有足够的心理准备,克服焦虑,面对现实,增强心理承受能力。
还应注意休息、注意防寒保暖、多喝热水、合理饮食、规律作息、畅情致放松心情、多吃水果蔬菜,禁忌辛辣生冷饮食、勤锻炼、提高免疫力、远离嘈杂环境及烟酒刺激、保持良好心态。