常规应用CT和MRI检查一般可以确诊，仅在少数情况下针对中线部位鞍上和后颅凹病变，应用脑脊液对比剂或流量测定检查。对于认知功能还可应用简易精神评分量表(MMSE)进行评价。蛛网膜囊肿应与继发性蛛网膜囊肿、囊性肿瘤、室管膜囊肿、皮样囊肿、上皮样囊肿、脂肪瘤等鉴别。除结合有关病史如头部外伤史、感染史、出血史外，借助MRI和CT检查，常是鉴别要手段。
蛛网膜囊肿的检查
1、典型的表现：在CT囊肿表现为低密度(与脑脊液密度相似)、边缘光滑而清晰的病灶，包膜不增强。在MRI囊肿呈脑(或髓)外生长病变，囊壁不增强，囊内容信号同脑脊液。由于MRI三维空间显示对后颅窝、颅底等分辨能力优于CT，因此，MRI常是首选的诊断方法。
2、根据CT脑池造影，蛛网膜囊肿与正常脑脊液通路之间的关系分为三种：①造影剂完全不进入囊腔，分布在蛛网膜下腔，囊肿极易分辨，呈低密度灶;②造影剂缓慢进入囊腔，甚至8～12小时后造影剂积聚囊腔，并延缓清除，蛛网膜下腔高密度影已消失，但囊腔内仍存在;③蛛网膜下腔与囊腔造影剂同时显示，说明囊腔与蛛网膜下腔良好沟通，此种情况很少见。前两者手术治疗效果较好。有人认为上述三种影像学表现反映蛛网膜囊肿发展的不同阶段。增大的蛛网膜囊肿进行性阻塞了其与蛛网膜下腔的解剖通道，引起经腰蛛网膜下腔注入造影剂延迟进入或不进入囊肿。
蛛网膜囊肿的鉴别诊断
先天性蛛网膜囊肿：除依据临床表现外，可进行以下检查：①头颅X线摄片：囊肿长期压迫可产生颅骨局部改变。如外侧裂型有蝶骨小翼上抬、变薄，大翼及颞鳞部向外隆起，中颅凹受压，蝶鞍破坏吸收等。脑突面型有颅顶部两侧不对称扩大，局部骨质菲薄，骨缝分离。桥小脑角型示岩骨，内听道区有圆形，边缘光滑的骨质吸收。碘油桥池造影可显示囊肿影。其他各型的颅骨改变较少。②脑血管造影：外侧裂型示颞前及外侧裂处有无血管性占位改变。大脑突面型有局部无血管区，与硬膜下血肿难以鉴别。纵裂型可见A2段包绕无血管区，并有邻近血管分开，移位。鞍上型示虹吸部张开，A1上抬等改变。自应用CT扫描检查后，已较少应用脑血管造影检查。③CT扫描：示局部有低密度区(CT值近似脑脊液密度)，边界清楚。注造影剂后无囊壁增强。
本症应与脑穿通畸形及颅内上皮样或皮样瘤鉴别。前者为脑组织缺失，脑脊液充填空腔，故腔与脑室或蛛网膜下腔自由交通，CT扫描可以鉴别。颅内上皮样或皮样瘤在CT扫描时与本症相同均示低密度区，但其边缘较模糊，外侧壁与颅骨内板间常有一段距离，且形状不规则。其他尚应与慢性硬膜下血肿或水瘤鉴别。
感染后蛛网膜囊肿：诊断依据有脑膜炎史及颅内压增高征。应用CT扫描可确诊。但有时与先天性蛛网膜囊肿较难鉴别。多发性囊肿不宜手术，但可切除产生临床症状的主要囊肿。有脑积水及颅内压增高者可作脑脊液分流手术。
损伤后蛛网膜囊肿：头颅X线摄片可见局部软组织隆起影，骨质缺损区边缘不规则，呈波纹状，内板较外板骨质吸收明显。CT扫描可明确囊肿范围，呈低密度影，有时可见同侧脑室扩大或脑穿通畸形。位于后颅凹蛛网膜囊肿需与表皮样囊肿及血管网状细胞瘤鉴别。
一般在MRI各种参数成像中，原发性蛛网膜囊肿的信号与脑脊液比是等信号，肿瘤、出血或炎症引起的囊肿为高信号。再结合其他特点(如上皮样囊肿可呈分叶状，边界欠清，常把邻近结构包裹而非推移;肿瘤、炎症和出血急性期可伴脑水肿)，有助于鉴别诊断。近来弥散加权MRI(diffusion-weighted，MRl)技术的应用更有助于本病的识别和鉴别诊断。