1、辅助生殖技术胚胎植入前遗传学诊断
此法也称第三代试管婴儿，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。检测物质取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一、二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应(PCR)，检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH)，检测性别和染色体病。早在1964年Edwards就提出了PGD的思想。
1989年HandysideAH首先将PGD成功应用于临床，用PCR技术行Y染色体特异基因体外扩增，将诊断为女性的胚胎移植入子宫获妊娠成功。开初的PGD都是用PCR或FISH检测性别，选女性胚胎移植，帮助有风险生育血友病A、进行性肌营养不良等X连锁遗传病后代的夫妇妊娠分娩出一正常女婴。但按遗传规律，此法无疑否定健康男孩的出生，而允许携带者女孩繁衍，并不能切断致病基因的传递。1992年，美国首先报道用PCR检测囊性纤维成功，并通过胚胎筛选，诞生了健康婴儿。
之后，α-1-抗胰岛素缺乏症、家庭黑?性痴呆、色素沉着视网膜炎等多种单基因遗传病的PGD检测方法建立，PGD进入对单基因遗传病的检测预防阶级。
1993年以后，由于晚婚晚育使大龄产妇人数增多，而45岁以上的妇女染色体异常率高、自然妊娠容易分娩18-3体和21-3体愚型儿，于是PGD的工作热点转向了对染色体病的检测预防，检测用FISH。由于取样多用第一极体，筛选出的为未授精卵，须进行单精子胞浆内注射，待培养发育成胚胎后移植。据统计，中途停止发育的胚胎，其染色体异常率达70%，所以选择染色体正常的胚胎移植，还能提高IVF-ET的成功率[9]。从理论上讲，凡能诊断的遗传病，应该都能通过PGD防止其传递，但限于目前的技术条件，PGD的适应证还有一定的局限。优生是世界共同关注的问题，随着分子生物技术的发展和更多遗传病基因被确定，相信一些准确、安全的遗传诊断技术会不断出现，PGD技术会日趋完善，更好的造福人类。
2、辅助生殖技术临床意义
辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不育夫妇妊娠的技术，包括人工授精和体外受精-胚胎移植及其衍生技术两大类。试管婴儿就是使用该技术的体外受精，胚胎移植方法生育的婴儿。世界首例试管婴儿的诞生被誉为继心脏移植成功后20世纪医学界的又一奇迹，激发了全球许多国家研究这一高新技术的热潮。
据世界卫生组织(WHO)评估，每7对夫妇中约有1对夫妇存在生殖障碍。我国近期调查，国内不孕症者占已婚夫妇人数的10%，比1984年调查的4.8%增加一倍多，发病率呈上升趋势。我国更受传宗接代观念影响，多数家庭盼子心切，使不育夫妇承受着极大的心理压力，甚至引发离异、婚外恋之类家庭乃至社会的问题。ART的直接效应是使不育夫妇实现妊娠生子的愿望，由不育引发的相关问题自然会随之得到解决。临床统计，不育患者中约20%的夫妇，不借助ART就根本无法生儿育女。
但是，也有人认为ART违背计划生育少生的要求，因而持否定态度。其实只要坚持只对准生的夫妇才给ART治疗，就不会引发超生的负面效应，相反，还有利于控制人口增长工作的顺利进行。因为ART能帮助做过绝育手术的夫妇恢复生育能力，具有生殖保险作用，这就使那些该做绝育手术，但又担心术后如遇子女夭折时无法再生孩子的夫妇，打消顾虑，自愿接受手术。
ART的生殖保险作用自然也适用于参战士兵、从事高危职业、长期接触放射线或有毒物质的男性及需要进行睾丸、附睾手术或放疗、化疗的患者，可事先将他们的精子冷冻存储，以备一旦身亡或生精功能受损，需生殖时使用。
计划生育不仅要求少生，还要求优生，保证国家人口素质的提高。目前已发现人类遗传病约4000种，人群中约1/3的人存在这样或那样的遗传缺陷。
我国先天残疾人口高达几千万，每年还要新生有遗传缺陷人口20多万，实行优生势在必行。而ART在临床中正好能遏止遗传病的传递，是实现优生的重要手段。有遗传缺陷的育龄夫妇，不论是否不育，都可采用ART的供精、供卵、供胚或胚胎移植前遗传学诊断(PGD)等方法，切断导致遗传病发生的有缺陷基因与异常染色体和后代传递，保证生育健康婴儿。
另外，ART还是人类生殖过程、遗传病机制、干细胞定向分化等研究课题的基础，ART的临床应用，会为这些课题的深入研究积累经验，创造发展条件，推动医学及生命科学的不断发展进步。
3、辅助生殖技术简介
辅助生殖技术是人类辅助生殖技术(AssistedReproductiveTechnology，ART)的简称，指采用医疗辅助手段使不育夫妇妊娠的技术，包括人工授精(ArtificialInsemination，AI)和体外受精-胚胎移植(InVitroFertilizationandEmbryoTransfer，IVF-ET)及其衍生技术两大类。试管婴儿就是使用该技术的体外受精———胚胎移植方法生育的婴儿。世界首例试管婴儿的诞生被誉为继心脏移植成功后20世纪医学界的又一奇迹，激发了全球许多国家研究这一高新技术的热潮。
4、辅助生殖技术卵泡浆内单精子显微注射
这一技术是在针对男性精子数量不足，功能异常导致受精障碍所采取的体外受精的微滴法、透明带部分切除法及透明带下授精等方法基础上发展起来的。1992年Palerme等报道了用该技术授精的首例试管婴儿诞生。
该技术又称第二代试管婴儿，其操作方法是，不用进行精子的诱导获能处理，只须选择一个形态正常，缓慢运动的精子先予以制动。方法用注射针挤压精子尾部，稍微擦破细胞质膜，诱导精子从擦破点释放精子细胞质体因子激活卵细胞，卵细胞的激活对ICSI的正常受精至关重要，接着按尾先头后的顺序吸精子放入注射针，再通过显微操作，将精子注入卵胞浆内，即完成受精。其他技术环节同于常规IVF-ET。对精道不通的患者可进行附睾穿刺，如吸出物中无精子，则从睾丸取活组织分离精子，或取精细胞激活后使用。
适应证为:严重少、弱畸精症、输精管阻塞、先天性双侧输精管缺如以及输精管结扎后子女伤亡，吻合输精管失败或无法吻合者。ICSI是治疗男性不育的有效方法，但目前研究揭示，严重少、弱精症是由染色体镶嵌型异常引起，先天性双侧输精管缺如则常与囊性纤维膜传导基因突变有关，两者都是遗传病[2]，对这两种患者治疗前应告知遗传风险，妊娠后需进行详细产前诊断，有异常须终止妊娠，或在胚胎移植前进行遗传学诊断(PGD)，筛选优质胚胎移植。
5、辅助生殖技术体外受精-胚胎移植
该技术是将从母体取出的卵子置于培养皿内，加入经优选诱导获能处理的精子，使精卵在体外受精，并发育成前期胚胎后移植回母体子宫内，经妊娠后分娩婴儿。由于胚胎最初2天在试管内发育，所以又叫试管婴儿技术。
6、辅助生殖技术人工授精
(AI)是以非性交方式将精子置入女性生殖道内，使精子与卵子自然结合，实现受孕的方法。人类最早一例成功的AI治疗是JohnHunter于1790年为严重尿道下裂患者辅助生殖技术(精子库)图片的妻子进行的配偶间人工受精。至今虽已200多年，但仍是常用的有效有助孕技术。由于精液来源不同，AI分夫精人工授精(AIH)和供精(非配偶)人工授精(AID)。
两者适应证不同，AIH治疗，(1)性交障碍;(2)精子在女性生殖道内运行障碍;(3)少、弱症。AID治疗:(1)无精症;(2)男方有遗传疾病;(3)夫妻间特殊性血型或免疫不相容。实施AID治疗时，供精者须选择身体健康，智力发育好，无遗传病家族史的青壮年。还须排除染色体变异、乙肝、丙肝、淋病、梅毒，尤其是艾滋病(HIV)。血型要与受者丈夫相同。供精精子应冷冻6个月，复查HIV阴性方可使用。因HIV的感染有6个月左右的潜伏期，此时诊断不易确定，所以供精精子一般应从精子库获取。