典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，发病越早症状越重，反复出血，危害巨大。诊断血友病的首先要判断疾病基因是否存在，若将所有存在的RFLP进行连锁分析，则血友病家系遗传诊断的可靠性达99.9%。其次可根据临床需要选择影像学检查，诊断患者是否有关节畸形、内脏出血等严重症状，从而制定治疗方案。
诊断血友病的五大黄金标准
1、发病特点
男性，<2岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反复出血，终身不已。
2、出血特点
自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿;膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。
3、实验室检查
(1)致病缺陷直接检测分析
包括变性梯度凝胶电泳(DGGE)和单链构象多态性分析(SSCP)，可检测点突变，多用于先证者的基因分析，其突变检出率为80%～90%。
(2)DNA多态性分析
包括限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)、可变数目的串联重复序列(VNIR)和短重复序列(STR)分析。用于已获先证者且先证者的母亲是该酶切位点的杂合子的前提下，利用基因内或基因旁与血友病有关的片段长度多态性作为遗传标记，判断疾病基因是否存在，若将所有存在的RFLP进行连锁分析，则血友病家系遗传诊断的可靠性达99.9%。
(3)Southern印迹法
主要检测内含子22大片段DNA倒位的基因缺陷，此缺陷多为重型患者。用于血友病家系成员的遗传咨询。根据临床需要选择影像学检查，如X线、B超、CT检查等，可发现关节畸形、内脏出血等。
4、血友病甲诊断标准
(1)男性患者，有或无家族史。有家族史符合性联隐性遗传规律。女性纯合子型极少见。
(2)关节、肌肉、深部组织出血。有或无活动过久、用力等创伤史，术后(包括小手术)出血史，关节反复出血引起的关节畸形。
(3)凝血时间(试管法)重型延长，中型可正常，轻型、亚临床型正常。
(4)活化的部分凝血活酶时间(APTT)中重型明显延长，能被正常血浆及新鲜吸附血浆纠正。轻型稍延长或正常。亚临床型正常。
(5)血小板计数、出血时间、血块收缩时间正常。
(6)凝血酶元时间(PT)正常。
(7)因子Ⅷ促凝活性(Ⅷ：C)减少或极少。
(8)血管性血友病因子抗原(VWF：Ag)正常，Ⅷ：C/VWF：Ag明显降低。
5、血友病乙诊断标准
(1)临床表现：同血友病甲;
(2)凝血时间、血小板计数、出血时间、血块收缩及PT同血友病甲。
(3)APTT延长，能被正常血清纠正，但不能被吸附血浆纠正。轻型可正常。亚临床型亦正常。
(4)血浆Ⅸ：C测定示因子 Ⅸ：C减少或缺乏。
温馨提示：儿童时期是发现和治疗血友病的最佳时机，体重轻，关节承重小，用药少效果最好。因此，家长一旦发现孩子身体总是会莫名其妙地出现淤斑、青紫等情况，最好到医院彻底检查一下，以免给小孩造成不可逆转的损伤。
【参考文献：《现代血液肿瘤诊断治疗学》《实用血液细胞检查及图解》】