血友病一般通过患者的出血症状、病史和家族史即能初步确立，如需做遗传咨询或产前诊断时，可进一步做基因分析。血友病甲、乙、丙的鉴别可用凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验的纠正试验来鉴别。对目前用其他方法不能检测出血友病者，可采用凝血活酶生成试验法。
十个诊断血友病的基础项目
1、Ⅷ因子活性测定
正常值60%以上，若低于60%则表示Ⅷ因子活性降低。
2、血常规
红细胞计数及血红蛋白值可为正常，白细胞数正常或略高，血小板计数正常。
3、出血时间
血块退缩时间;凝血酶原时间(PT)，束臂试验均正常。
4、凝血时间延长，但中型、轻型及亚临床型可正常
此项检查应用试管法较准确，因组织中凝血活酶（凝血活酶【译】：血液凝固因子之一。存在于血浆中，亦称第Ⅱ因子。）的存在，用毛细血管法作此项检查极不可靠。活化的部分凝血活酶时间(APTT)，I型明显延长，Ⅱ型延长，Ⅲ型延长或正常，亚临床型正常。
5、凝血活酶生成试验(Biggs法)
此项试验较敏感，对目前用其他方法不能检测出血友病者，可采用此试验。
6、简易凝血活酶生成纠正试验(简易TGT)
7、血浆凝血酶原消耗试验(PCT)
不佳，少于20s。正常值大于25s。轻者可以正常。
8、白陶土部分凝血活酶生成试验(KPTT)
此项是测定血友病既敏感又简便的过筛试验。正常范围在31.5～43.5s，延长超过正常对照10s以上为延长，当Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ因子缺乏时可延长。
9、血友病发病特点
血友病一般是小于两岁或幼年男性发病率极高，发病越早症状越重，反复出血，终身不已。
10、血友病出血特点
自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿;膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。
温馨提示：血友病目前尚无根治方法，所以产前诊断是预防血友病的主要措施。有血友病家族史的朋友更应提高预防意识，血友病80%是通过遗传基因所致，因此产前诊断是减少血友病患儿的出生的最佳方式。
【参考文献：《血液管理学基础》《血液内科疾病诊断标准》】