看似简单的凝血过程，其实需要80多种不同的化学反应，当中任何一个环节出现问题，都可能造成意想不到的后果。临床上存在很多与血友病有着相似的症状的血液疾病，因此为了保证能够得到准确判断，大家最好到有条件的医疗单位进行检查。完全确诊可以进一步通过基因检查等手段，如常用PCR及基因芯片技术等。
诊断血友病的三大流程
1、实验室检查
(1)血小板粘附率降低或正常(64.2%±8.3%)。
(2)出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性。
(3)血象：红细胞、白细胞、血小板计数及形态正常。
(4)因子VIII凝血活性测定降低或正常。
(5)活化的部分凝血活酶时间延长或正常。
(6)筛选试验：血小板相关免疫球蛋白(血小板相关免疫球蛋白：【正常值及临床意义】)、出血时间及血块退缩时间正常，凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长，血清凝血酶原时间缩短。
(7)定性实验：凝血活酶生成试验及纠正实验，简易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型。确诊意义：能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。
2、鉴别诊断
在临床上还能多的血液疾病和血友病有着相似的症状，大家要加以区别。血管性假血友病与血友病易混淆。基层医院较难对此病作出确诊。如要确诊，最好到有条件的医疗单位进行检查或谘询。本病者患者可随年龄增长病情而减轻。
血管性假性血友病由ⅧR、Ag、Ⅷ R：WF 缺如或减低引起，而Ⅷ：C活性减低也可能引起，典型血管性假性血友病有家族史，常染色体显性遗传即男、女都可以得病，父母都可遗传。临床主要表现为粘膜、皮下出血，和少数关节、肌肉出血，但一般无关节畸形，出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性，Ⅷ：C、ⅧR：RCOF及ⅧR：Ag者减低，可助诊断和鉴别诊断。
3、血友病的原因
原因多是遗传所致，变异型血管性假性血友病可呈常染色体隐性遗传，父母亲可无临床表现，无遗传史，出血症状较严重，出血时间，ⅧR：RCOF一至数项正常，但ⅧR：Ag交叉免疫电泳异常，可助鉴别。
温馨提示：血友病的出血症状常常被误诊为贫血甚至白血病，而关节肿痛也常常与关节炎混淆，因此血友病的确诊需要一系列专业正规的检查，这也是对自己负责的一种表现。
【参考文献：《临床诊断基本技术操作》《临床检验报告速查手册》】