结节性硬化症是遗传病吗问

结节性硬化症是遗传病。

结节性硬化症是一种遗传性疾病，通常由TSC1或TSC2基因的突变引起，这些基因负责编码两种蛋白质，hamartin和tuberin，它们共同参与调控细胞生长和分裂。当这些基因发生突变时，可能导致细胞生长失控，形成良性肿瘤。

结节性硬化症的遗传模式为常染色体显性遗传，这意味着患者有一个正常的基因和一个突变基因。即使只有一个突变基因，也可能表现出疾病特征。然而，并非所有结节性硬化症患者都有家族史，大约三分之二的病例是因为新发突变所致，这意味着没有明显的家族遗传史。