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糖原累积病是什么问

4岁2025年02月19日 17:14:25

病情描述：

糖原累积病是什么

医生回答(1) 答

张会峰主任医师
河南省人民医院向他提问

糖原累积病是一种罕见的遗传性代谢性疾病，由于基因突变导致糖原代谢酶缺乏或活性降低，从而引起糖原在体内过度积累。
糖原累积病主要分为11型，每型都由不同的基因突变引起，影响不同的糖原代谢途径。常见类型包括I型（Pompe病）、II型（酸性麦芽糖酶缺乏症）、III型（GSDⅢ）等。
症状一般在婴儿期或儿童期出现，可能包括生长迟缓、肌无力、运动不耐受、肝脏肿大、低血糖等。
不同类型的糖原累积病还可能有特定的特征性症状，如心脏肥厚、心肌病、肾小管功能障碍等。

2025-02-19

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