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糖原累积病是什么病问

2岁2025年02月19日 15:33:55

病情描述：

糖原累积病是什么病

医生回答(1) 答

张会峰主任医师
河南省人民医院向他提问

糖原累积病是一种遗传性疾病，主要表现为糖原在肝脏、肌肉等组织中的异常积累。
糖原累积病，也被称为糖原贮积病，是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。此类疾病会导致糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中无法正常代谢，从而异常积累。患者可能可伴随肝脏肿大、低血糖、肌肉无力、呼吸困难、心律失常等症状。
糖原累积病是一种遗传性疾病，多数为常染色体隐性遗传，且有多种分型，不同类型的临床表现和严重程度也各不相同。

2025-02-19

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