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糖原累积病一般遗传谁

45岁2025年02月18日 16:38:57
病情描述:

糖原累积病一般遗传谁

医生回答(1)
  • 汪艳芳
    汪艳芳主任医师

    河南省人民医院 向他提问

    糖原累积病主要通过常染色体隐性遗传方式进行传递,并不是单纯说遗传谁。

    糖原累积病是一种罕见的遗传性代谢性疾病,通常由基因突变引起,这意味着若父母双方都携带了突变基因,他们的子女有25%的机会患上糖原累积病,有50%的机会成为携带者,而另外25%的机会则完全正常。若父母之一是携带者,而另一个没有携带突变基因,他们的子女有50%的机会成为携带者,有50%的机会完全正常。

    糖原累积病的症状和严重程度因突变类型和受累器官而异,常见的症状包括肝脏和脾脏肿大、低血糖、肌肉无力、心肌病、生长迟缓、智力障碍等。

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