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线粒体脑肌病是什么问

47岁2025年01月13日 18:21:46

病情描述：

线粒体脑肌病是什么

医生回答(1) 答

王瑾副主任医师
西安交通大学第一附属医院向他提问

线粒体脑肌病是线粒体基因发生突变所导致的多系统功能障碍疾病。
线粒体脑肌病是由于有缺陷的线粒体遗传物质DNA，致使线粒体结构以及出现功能障碍的疾病。
线粒体脑肌病是比较少见的神经遗传代谢病，通常为母系遗传，由于线粒体结构以及功能出现异常所导致的，多系统疾病的临床表现主要有脑神经以及肌肉受累，其骨骼肌极度不能耐受疲劳为肌肉损害的主要表现，若神经系统受损会发生眼外肌麻痹、癫痫反复发作或者视神经病变等。

2025-01-13

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